Preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika neboli PGD, anglicky preimplantation genetic diagnosis, je speciální metoda, při které lze genetickým vyšetřením buněk odebraných z oplodněného vajíčka čili embrya odhalit některé genetické vady budoucího plodu. Bylo by zbytečné vytvořit embryo s genetickou vadou, která by dítěti do budoucna způsobila potíže, nebo by mohla dokonce vyvolat potrat. Proto při metodách asistované reprodukce je zapotřebí kontrolovat genetickou kvalitu vzorku. Bez asistované reprodukce nelze preimplantační diagnostiku provést. Ke genetickému vyšetření se podrobují vzorky spermií i vajíček, která se budou k oplození používat. Dalším případem, kdy se preimplantační genetická diagnostika provádí, je IVF, známá také jako in vitro fertilizace neboli oplození ve zkumavce. Embryo se před zavedením do dělohy nechává nějakou dobu růst. Když obsahuje asi 8 buněk, tedy je staré asi 30 hodin, je podrobeno genetickému vyšetření. Z embrya je ve speciálním přístroji mikropipetou odebrána jedna buňka, ze které se diagnostika provádí. Odebráním buněk v tomto stádiu není narušen vývoj embrya a to je schopno se nadále vyvíjet bez velkých obtíží. Ještě před tím, než existovala možnost preimplantační genetické diagnostiky, se páry s genetickou zátěží podrobovaly prenatální diagnostice, která se provádí během již probíhajícího těhotenství s tím, že v případě prokázaného poškození plodu, bude nutné těhotenství uměle přerušit.

Buňka

Každá buňka se skládá z několika základních částí. Má membránu, která tvoří její obal. Má organely a obsahuje také jádro. Je ovšem nutné dodat, že ne všechny buňky lidského těla obsahují jádro. Nemají ho červené krvinky a krevní destičky. Jádro je od zbytku buňky odděleno obalem, tzv. jadernou membránou. Jádro je tvořeno stočenou dvoušroubovicí DNA, ve které jsou zapsány veškeré genetické informace daného jedince. Tato DNA je zde organizována do chromozomů. Můžeme si je představit jako shluky částí DNA ve tvaru tyček. Těchto tyček, chromozomů, je celkem 46 a tvoří páry. Máme 22 párů chromozomů, které kódují informace pro funkce celého těla. Poslední, ten 23. pár, obsahuje informace o pohlaví jedince. Je zvykem znázorňovat je symbolem XY pro muže a XX pro ženy. Každá pohlavní buňka ale nese jenom polovinu této genetické informace. Vajíčko, ženská pohlavní buňka, tedy nese genetickou informaci, která obsahuje 23 chromozomů. Aby mohly chromozomy utvořit páry a vytvořit tak plnohodnotnou buňku, potřebují dalších 23 chromozomů. Ty získají od spermie. Podle toho, zda spermie nese poslední chromozom X, nebo Y, bude pohlaví dítěte XX – dívka, nebo XY – chlapec.

Metody preimplantační genetické diagnostiky

Máme několik metod preimplantační genetické diagnostiky, kterými můžeme genetickou informaci zkoumat. Jsou to cytogenetické vyšetření, metoda FISH a metoda PCR. Cytogenetické vyšetření je základním typem vyšetření, při kterém se obarví chromozomy speciálními barvivy. Poté se hodnotí výsledný obraz. Touto metodou se dají odhalit vrozené vady, ale také například pohlaví zárodku neboli embrya. Metoda FISH čili fluorescenční in situ hybridizace je metoda, pomocí které do buňky vysíláme speciální nosiče opatřené signální svítící látkou. Tyto nosiče se mohou navázat pouze na určité části genu, často takové, které kódují různé vrozené vady. Můžeme tedy přesně určit, zda a jakou genetickou vadu zárodek má. Například se takto dá zjistit Downův syndrom. Metoda PCR je velmi složitá metoda, při které necháme na buňku působit enzymy podobné těm, které se účastní dělení buněk v lidském těle. Speciální směsí látek docílíme toho, že jsou v genomu neboli souboru chromozomů v buněčném jádře vyhledána místa kódující nějakou vrozenou vadu a ta jsou namnožena. Je jich takové množství, že se dají stanovit metodami jako je elektroforéza. Elektroforéza umožňuje rozdělit látky v elektrickém poli podle jejich velikosti a náboje. Pokud v genomu žádné vady nejsou, nic se nenamnoží a výsledek PCR vyjde jako negativní.

Kdy podstoupit preimplantační genetickou diagnostiku

Preimplantační genetické diagnostice jsou podrobovány všechny vzorky určené k darování, a to spermie i vajíčka. Genetická vyšetření jsou navrhována párům, u kterých se objevují opakované potraty. Doporučují se i těm, kteří mají v rodině nějakou vrozenou vadu anebo při opakovaném neúspěchu metod asistované reprodukce. Dále je preimplantační genetická diagnostika doporučována ženám nad 35 let, kdy je zvýšené riziko porodu dítěte s genetickou vadou. Podle výsledků je párům doporučován další postup, například zvážit příjem dárcovských pohlavních buněk.