Svalová dystrofie u dětí

Svalová dystrofie u dětí

Svalová dystrofie je vzácnou dědičnou genetickou poruchou projevující se svalovou ochablostí, která se zhoršuje s přibývajícím věkem dítěte. Svalové buňky odumírají a jsou nahrazovány tukem a pojivovou tkání.
Existuje devět forem svalové dystrofie, nejčastěji však děti postihují dvě formy - Duchenneova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie. Jde vlastně o stejnou nemoc, pouze Duchenneova svalová atrofie se vyvíjí u dětí v ranějším věku a postupuje rychleji. Obě formy postihují většinou pouze chlapce, dívky však mohou být nositeli nemoci.

Příznaky svalové dystrofie

U kojenců mohou některé známky vypadat jako opožděný vývoj nebo svalová ochablost, zjevnou se však svalová dystrofie stává až kolem 3 let věku.

• Postupná degenerace svalů způsobí, že chlapec s Duchenneovou svalovou dystrofií začne ztrácet sílu v dolních končetinách a v kyčlích. Obvykle chodí s široce rozkročenýma nohama, aby udržel rovnováhu, a má potíže s chůzí po schodech. Často padá a obtížně se zvedá nebo stojí vzpřímeně. Lýtkové svaly vypadají větší než normálně, neboť jsou nahrazeny pojivovou tkání a tukem. Kolem 10. roku věku potřebuje obvykle berle a ve 12 letech už se může pohybovat pouze na invalidním vozíku. Nemoc postupně zasahuje svaly na chlapcových pažích, na šíji a na horní polovině těla. Rostoucí kosti se abnormálně vyvíjejí, často dochází k deformaci hrudníku nebo ke skolióze. Deformace kostí a svalová ochablost obvykle ztěžují dýchání a narušují činnost srdce. Někteří postižení chlapci jsou mentálně retardovaní. Chlapci s Duchenneovou svalovou dystrofii obvykle umírají v pozdní adolescenci na zápal plic nebo na jiné plicní problémy.
• Beckerova svalová dystrofie má podobné příznaky, které se však vyvíjejí delší dobu. Počáteční příznaky se objevují kolem 7. roku věku a jejich progrese je pomalá, postižení muži však umírají většinou před 40. rokem věku.

Diagnóza

Zjistíte-li u svého syna příznaky svalové dystrofie, ihned vyhledejte lékaře. Lékař stanoví diagnózu svalové dystrofie na základě krevního testu, kterým zjistí hladinu některých bílkovin v krvi. Dále nechá chlapci provést elektromyografii (vyšetření, které analyzuje elektrickou aktivitu ve svalu a ukáže, co je příčinou svalové ochablosti). Diagnózu je rovněž možné potvrdit biopsií svalové tkáně.

Léčba svalové dystrofie

V současné době neexistuje speciální léčba této nemoci. Příznaky je možné zmírnit pomocí berlí, invalidního vozíku a dalších pomůcek, které chlapci usnadňují a pomáhají zvládat každodenní život. Fyzioterapie pomáhá posilovat svaly a udržovat pohyblivost kloubů. Snažte se udržovat postiženého syna v neustálé činnosti; dlouhodobý pobyt na lůžku příznaky pouze zhorší. Lékař zpravidla doporučí, aby celá vaše rodina navštívila genetickou poradnu.