Talasémie u dětí

Talasémie u dětí

Talasémie je název pro skupinu vrozených poruch krve charakterizovaných abnormálně nízkou tvorbou hemoglobinu - bílkoviny, která přenáší kyslík v červených krvinkách. Nedostatek hemoglobinu má za následek anémii, která může být lehká nebo těžká. Existují dva druhy talasémie: alfa-talasémie, která se vyskytuje u dětí pocházejících z jihovýchodní Asie, z Číny nebo z Filipín, a beta-talasémie, postihující děti původem z Itálie, z Řecka, ze Středního východu a z Afriky. Beta-talasémie se dále dělí na beta-talasémii minor, střední a major. Beta-talasémie major (zvaná také Cooleyho anémie) je nejzávažnější.

Příznaky talasémie u dětí

Většina dětí s alfa-talasémií mají anémii různého stupně; plod nebo novorozenec s těžkým stupněm anémie může zemřít.
Děti s beta-talasémií minor nemají obvykle žádné příznaky. Děti s beta-talasémií major vypadají při narození zdravě, ale pomalu se vyvíjejí; jsou bledé, unavené a rozmrzelé; první rok nebo dva špatně jedí. Často nemohou popadnout dech, někdy mají krvavou nebo tmavě zbarvenou moč a žloutenku. Neléčená beta-talasémie major může být příčinou zvětšené sleziny, jater a srdce a zvětšení obličejových kostí. Dítě nakonec umírá na srdeční selhání. Beta-talasémie střední má podobné příznaky, ale anémie není tak těžká.

Diagnóza

Má-li dětský lékař podezření na talasémii, naordinuje dítěti krevní testy a vyšetření kostní dřeně, na jejichž základě diagnostikuje poruchu. Vzhledem k tomu, že je tato nemoc dědičná, nechá pravděpodobně udělat krevní testy také vám, aby potvrdil diagnózu, a jestliže plánujete ještě další děti, doporučí vám návštěvu genetické poradny.

Léčba talasémie u dětí

Dítě s talasémii major musí docházet každé 3 až 4 týdny do nemocnice na transfuzi krve, která umožní jeho zdravý vývoj. Potřebuje také denní dávky léku, který odstraňuje z krve hromadící se přebytečné železo z vícenásobných transfuzi krve, neboť nadměrné zásoby železa mohou poškozovat játra. Lék je dítěti do těla vpravován pomocí mechanické pumpy během spánku. Pokud je k dispozici vhodný dárce, doporučí lékař u těžkých případů transplantaci kostní dřeně. U mírnějších forem nemoci je třeba léčit příznaky, avšak transfuze krve nejsou nutné.
Bude-li dítě s talasémii major dostávat krevní transfuze a užívat léky, může žít dalších 20 nebo 30 let, někdy i déle. Lidé s mírnějšími formami talasémie se dožívají normální délky věku.