Huntingtonova nemoc

Huntingtonova nemoc 

Huntingtonova nemoc, nebo také chorea, je vážné dědičné onemocnění s typickými psychickými a fyzickými příznaky. Pojmenovaná je po svém objeviteli Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872. Příznačné je i další pojmenování této choroby, a to tančící nemoc, jelikož jedním z typických projevů jsou nekontrolovatelné mimovolní pohyby připomínající taneční kreace. Huntingtonova nemoc se vyskytuje poměrně vzácně a nejčastěji se objevuje ve středním věku. Je však možný výskyt této nemoci i u dospívajících, nebo ve vyšším věku. Huntingtonova nemoc je závažná diagnóza jelikož v současné době stále není možné ovlivnit její vznik, ani zpomalit její vývoj.

Vznik Huntingtonovy nemoci

Huntingtonova nemoc je dědičné onemocnění, které vzniká v důsledku změny genetické informace. O této změně mluvíme jako o mutaci, o které se ví, že postihuje tzv.  krátké raménko 4.chromozomu, který je součástí DNA. Pokladem onemocnění je zmnožení základní jednotky genetické informace, tzv. tripletů, nad určitý počet. Udává se, že čím více těchto tripletů je, tím dříve dojde k manifestaci onemocnění. Gen, který obsahuje více tripletů než je norma, je abnormální a proto vytváří také abnormální bílkovinu, zvanou Huntingtin, která není schopna plnit svoji funkci. V současné době stále není přesně známo k čemu konkrétně v mozku dochází vlivem této abnormální bílkoviny. Jisté je, že dochází k odumírání buněk z oblasti mozku zvané striatum, které je součástí bazálních ganglií. Postupně však vznikají změny v celém mozku, což vede j atrofii mozkové kůry, tedy k jejímu ztenčení. Huntingtonova nemoc je tzv. autozomálně dominantně děděné onemocnění, to znamená, že pokud někdo z rodičů trpí touto chorobou, je 50% riziko přenosu této nemoci na dítě.

 Příznaky Huntingtonovy nemoci

Příznaky Huntingtonovy nemoci můžeme rozdělit na neurologické a psychické. Pacienti se dostavují k lékaři nejčastěji pro pohybové příznaky, přestože se zdá, že změny, které vznikají jako první jsou psychické.

Neurologické příznaky Huntingtonovy nemoci

Nejvýznamnějším neurologickým příznakem Huntingtonovy nemoci jsou zejména neovladatelné záškuby končetin, hlavy i záškuby trupu. Porušena je i chůze, která mívá až taneční ráz. S postupující nemocí se zhoršuje pohybová aktivita natolik, že pacienta omezuje v každodenní činnosti. Nemocný má obtíže v udržení předmětů, není schopen se najíst a v pozdějších fázích se škubavé pohyby mění na kroutivé. Velice často se vyskytuje i porucha řeči, která je nesrozumitelná a tzv. sakadická, kdy nemocný výrazněji vyslovuje slabiky. Přítomné jsou i poruchy polykání v důsledku nedokonalé koordinace svalů hltanu. To vede až k riziku vdechnutí stravy s následným udušením, či rozvojem zápalu plic. V neposlední řadě je třeba zmínit i ztrátu hmotnosti a močovou inkontinenci.

Psychické příznaky Huntingtonovy nemoci

Psychické příznaky Huntingtonovy nemoci zahrnují změny osobnosti a chování, především agresivitu, někdy i apatii, podrážděnost a soustředění na sebe sama. Častým příznakem je i ztráta náhledu, kdy pacient nepřipouští onemocnění, či změnu chování a často trvá na činnostech, které však již sám nezvládá.Velmi častým psychickým příznakem Huntingtonovy nemoci jsou deprese, které se vyvíjejí především v počátcích onemocnění. Bývají přítomny poruchy spánku, bipolární afektivní poruchy, kdy se střídají období mánie a deprese a nezřídka tito pacienti pomýšlejí i na sebevraždu. Někdy se setkáváme i s přítomností bludů, halucinací, či úzkostí. Psychickým příznakem, který však postihuje všechny pacienty s Huntingtonovou nemocí je demence.

Formy Huntingtonovy nemoci

Podle toho v jakém věku se objeví Huntingtonova nemoc rozlišujeme 3 základní formy onemocnění, a to klasickou, juvenilní a pozdní.

Klasická forma Huntingtonovy nemoci se objevuje mezi 35-50 lety a zpočátku se projevují změnamí v povaze a chování jedince. Mimovolní pohyby a porucha cíleného pohybu se objevuje již od počátku onemocnění a s postupem času je pacient postižen i poruchami chůze, řeči, demencí, inkontinencí a hubnutím. Pacient v průběhu 10-15 let se stává závislým na svém okolí a umírá nejčastěji na infekce.

Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci je poměrně vzácná a postihuje jedince do 20 let věku. Jako první se projevují psychické příznaky, hybné projevy se objevují v pozdějších stádiích. Těmi je především svalová ztuhlost a zpomalenost, mimovolní pohyby se prakticky nikdy neobjeví. Často jsou přítomny poruchy řeči a polykání a udává se, že až u 30% pacientů s touto formou Huntingtonovy nemoci se objevují epileptické záchvaty. Pacient je brzy odkázán na pomoc od okolí a doba přežití je kratší než u klasické formy.

Pozdní forma Huntingtonovy nemoci postihuje osoby starší 60 let a hlavním příznakem jsou mimovolní pohyby. Předpokládá se, že některé příznaky byly přítomny i dříve, avšak nebyly rozpoznány. Výraznější demence se nerozvíjí, pacienti jsou pohybově soběstační a dožívají se věku běžné populace.

Diagnostika Huntingtonovy nemoci

Diagnostika Huntingtonovy nemoci vyplývá z klinických příznaků a potvrzuje se genetickým vyšetřením. Genetické testování však potvrzuje pouze přítomnost mutace, tedy predispozici pro rozvoj onemocnění. To znamená, že pokud jedince má pozitivní test a netrpí žádnými klinickými projevy, ukazuje to pouze na přítomnou genetickou vlohu pro rozvoj Huntingtonovy nemoci. Genetické testování lze provést ve 2 situacích, a to jako diagnostický, tzv. konfirmační test, či jako prediktivní test.

Diagnostický, konfirmační, test se provádí u podezření na přítomnost onemocnění na základě klinických příznaků a přítomnosti onemocnění v rodině. Tento test je schopen onemocnění vyloučit, či potvrdit téměř se 100% jistotou. Genetický test se provádí z odebrané krve a pacient musí s tímto podepsat souhlas.

Prediktivní, nebo také presymptomatický, test se provádí u osob zdravých, u kterých je riziko vzniku Huntingtonovy nemoci v důsledku rodinného výskytu. U těchto jedinců se na jejich přání zjišťuje přítomnost mutace. Častou indikací jsou i těhotné ženy, které jsou nemocné, nebo jejichž partner touto nemocí trpí, a přejí si znát genetický status svého nenarozeného dítěte. Tento test je nazýván prenatální a provádí se odběrem pldoové vody, tedy amniocentézou.

Léčba Huntingtonovy nemoci

Huntingtonova nemoc je stále nevyléčitelnou chorobou, přesto lze alespoň přechodně některé příznaky ovlivnit. Jde zejména o choreatické, tedy mimovlní pohyby, které lze tlumit pomocí tzv. antipsychotik. Tato skupina léčiv má však řadu nežádoucích účinků a proto se nasazují pouze v případech, kdy pohybové příznaky pacienta invalidizují. Ztrátu hmotnosti je třeba zachytit co nejdříve a podávat vysokokalorickou stravu. Pokud pacient trpí poruchami polykání, lze je ovlivnit pomocí tzv. prokinetik. Pokud jsou deprese rozpoznány, užívají se léky ze skupiny antidepresiv, nejčastěji tzv. inhibitory zpětného vychytávání serotoninu. Psychické obtíže jako bludy, halucinace, či agresivita se léči rovněž pomocí antipsychotik. Zásadní roli však má pečovatelská služba, jelikož jsou pacienti dříve, či později, neschopni se o sebe postarat.

Podpora rodiny u Huntingtonovy nemoci

Huntingtonova nemoc je závažným smrtelným onemocněním, které ovlivňuje i rodinu nemocného. Rodina je pod velkým psychickým tlakem jak z hlediska prognózy a projevů choroby, tak i z hlediska genetického rizika řady dalších příslušníků. Proto se u většiny partnerů žijícím s nemocným rozvíjí těžká deprese, úzkostné stavy, výbuchy agresivity, negativistické chování, nebo i panické poruchy. Proto je nutné myslet i na zdraví rodiny nemocného s Huntingtonovou chorobou a případné psychické poruchy rovněž léčit. V České republice existuje od roku 1991 Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě jejímž cílem je podpora a pomoc jak pacientům, tak příslušníkům rodiny se zaměřením na informovanost a vybudování potřebných služeb.