Vývojové vady mozku

Vývojové vady mozku

Vývojové vady mozkou jsou takové vady, které vznikají v prenatálním vývoji, tedy před narozením dítěte. Jedná se o poruchu uzávěru neurální trubice, ze které mozek vzniká. Vývojové vady mozku představují širokou skupinu stavů s různým původem a také různým klinickým obrazem. Vývojové vadymozku vznikají působením řady vlivů, které se nejčastěji kombinují. Přítomnost vývojové vady mozku odhalí ultrazvukové vyšetření, nebo odběr plodové vody. Pokud se vady zjistí, lékař často doporučí potrat.

Příčiny vzniku vývojové vady mozku

Vývojové vady mozku jsou onemocnění, která vznikají před narozením dítěte a jsou ovlivněna řadou faktorů. Důvody vzniku vývojových vad mozku jsou převážně genetické, ale vznikají také působením vnějších vlivů. Těmi jsou především alkohol, cigarety a drogy užívané matkou, které jsou pro plod tzv. teratogenní. Další roli hraje také věk matky, a to příliš nízký nebo naopak příliš vysoký. Důvodem vzniku vývojových vad mozku může být také horečnaté onemocnění matky během těhotenství nebo cukrovka. Rizikovým obdobím je první trimestr, kdy se rozvíjí řada orgánů, včetně nervové soustavy. Proto je zapotřebí dbát v tomto období zvýšené opatrnosti.

Typy jednotlivých vývojových vad mozku

Existuje řada vývojových vad mozku, kdy většina z nich jsou neslučitelná s životem a proto se často indikuje potrat již při objevení onemocnění.

Anencephalus

Anencephalus znamená úplné chybění či nevyvinutí mozku a lebečních kostí. Tato vývojová vada mozku se vyskytuje s frekvencí 1: 1000, což znamená, že není příliš vzácná.  Anencephalus lze prokázat ultrazvukem, kdy lze zjistit chybění kostí lebky, spodina lební je zmenšená, oči jsou vytvořeny, ale nejsou přítomny zrakové nervy. Toto postižení není slučitelné se životem a proto se dítě často rodí mrtvé anebo umírá krátce po porodu.

Encefalokéla

Dalším onemocněním ze skupiny vývojových vad mozku je tzv. encefalokéla. Část mozku se svými obaly se nezaniklou štěrbinou dostávají skrze lebku ven a na hlavě dítěte, nejčastěji v týlní oblasti, se objeví měkký útvar velikosti pěsti či tenisového míče. Útvar je kryt kůží. Jednou z příčin vzniku tohoto útvaru může být nedostatečné vyvinutí lebky, kdy je lebka příliš malá a nedokáže pokrýt celý mozek. Ve vyhřezlé nervové tkáni vznikají často vlivem uskřinutí infarkty a krvácení. Rozsáhlé encefalokély nejsou slučitelné se životem.

Hydrocefalus

Hydrocefalus je onemocnění spojené s nedostatečným odtokem mozkomíšního moku, kdy je mozek tímto nadbytečným množstvím moku utlačován: To vede k vyhřezávání mozku směrem ven. Hydrocefalus se projevuje zvětšením hlavy s širokými fontanelami, komorový systém mozku je taktéž rozšířen, mozek postupně atrofuje a může dojít k jeho nevratnému postižení. Proto je nutné hydrocefalus řešit chirurgicky, zavedením tzv. shuntu, který drénuje mozkomíšní mok z hlavy do jiné dutiny těla, která je schopna mok vstřebat. Těmito dutinami je srdce, nebo břišní dutina.

Holoprosencefalie

Další vada se nazývá holoprosencefalie. Dochází při ní k nevyvinutí či neúplné oddělení jedné hemisféry mozku. U více než poloviny dětí způsobuje epileptické záchvaty a děti jsou často oproti ostatním vývojově opožděné.

Kraniosynostóza

Kraniosynostóza je vada, která vzniká vlivem příliš časného uzavření jednoho z mozkových švů a projevuje se deformací mozkovny. Otevřené švy jsou velice důležité  pro děti do 6. roku, protože přizpůsobují velikost lebky rostoucímu mozku. Řešení případného problému se děje operativně, kdy se srůstu zabrání.

Ageneze corpus callosum

Další vývojovou vadou mozku je tzv. agneze corpus callosum. Spočívá v navzájem omezeném spojení mezi mozkovými hemisférami. Corpus callosum je totiž struktura, která je zodpovědná za spojení obou mozkových hemisfér. Nejedná se však o vadu závažnou a v běžném životě se nijak významně neprojeví.

Arnold-Chiariho malformace

Arnold-Chiariho malformace je vývojová vada mozku, která spočívá v abnormálním tvaru kostěnných struktur v zadní jámě lební, což vede ke změně polohy části mozečku a mozkového kmene. Vyskytuje se s četností 1 na 1000 porodů a častěji jsou postiženy dívky.Tyto struktury se dostávájí do páteřního kanálu, kde dochází k jejich městnání a následném poranění. Následkem této vývojové vady mozku je hydrocefalus. Arnold-Chiariho malformace se porjeví bolestmi hlavy, nystagmem, tedy spontánními pohyby očí, bolestmi krční páteře, svalovou slabostí, necitlivostí, nebo poruchami vnímání tepla. Tento stav je možné léčit pouze chirurgicky.

Diagnostika vývojových vad mozku

Diagnostika vývojových vad mozku je vhodná v případě, že se již v rodině vyskytuje jakákoliv vývojová vada, nebopři podezření na její přítomnost. V takovém případě je doporučována genetická konzultace, kdy se na základě informací od rodičů o jejich zdravotním stavu a zdraví i dalších příbuzných sestaví rodokmen a vyjádří se tak riziko vzniku vývojové vady u dítěte. V rámci diagnostiky vývojových vad mozku může použít řadu metod, jako je biochemické vyšetření krve matky, ultrazvuk, amniocentéza, tedy vyšetření plodové vody, placentocentéza, tedy vyšetření placenty, nebo i kordocentéza, kdy se odebírají tkáně plodu.

Prevence vývojových vad mozku

Prevence vývojových vad mozku, stejně jako i jiných vývojových vad, spočívá především ve vyhýbání se faktorům, které tyto vady mohou spouštět. Matky by měly být informované o faktorech, které jsou pro plod škodlivé a měly by jím proto předcházet.  V první řadě se v rámci prevence vývojových vad doporučuje otěhotnění v produktivním věku, kdy je prokázáno, že s vyšším věkem matky je i větší riziko vzniku vývojové vady mozku, ale i jiných vad. Dále je zapotřebí vyhnout se alkoholu, drogám, kouření, ale i některým lékům, které mohou mít negativní vliv na plod. Těch je celá řada a každý z nich představuje rizikový faktor v jiném období těhotenství. Těhotná by se měla vyvarovat styku s nemocnými lidmi, jelikož infekce jsou také spouštěcím faktorem pro vznik vývojových vad.

.