Dědičná sférocytóza

Dědičná sférocytóza

Dědičná sférocytóza je vrozená krevní porucha, pro kterou je charakteristický velký počet červených krvinek atypického tvaru. Tyto neobvykle malé, kulaté červené krvinky, zvané sférocyty, mají křehkou vnější membránu, která způsobuje, že jsou při průchodu slezinou náchylné k destrukci. Občas jsou tyto červené krvinky zničeny rychleji, než se stačí vytvořit v kostní dřeni nové. U postiženého dítěte se pak vyvine anémie. Dědičná sférocytóza je nejčastější příčinou hemolytické anémie u osob pocházejících ze severní Evropy. Polovině dětí, u nichž někdo z rodičů tuto nemoc má, hrozí, že ji zdědí. Spontánní změna genu může mít rovněž za následek sférocytózu.

Příznaky dědičné sférocytózy

Nejběžnějším příznakem sférocytózy je únava, slabost a dušnost při námaze. Dítě bývá také bledé, může se u něj objevit žloutenka nebo může mít zvětšenou slezinu. Postižení novorozenci mívají někdy těžkou, dlouhotrvající žloutenku. Infekcí se příznaky mohou zhoršit. Běžnou komplikací dědičné sférocytózy jsou žlučové kaménky.

Diagnóza

Lékař určí diagnózu na základě mikroskopického vyšetření vzorků krve dítěte. Zjišťuje, zda se v krvi vyskytují červené krvinky abnormálního tvaru. Speciálním vyšetřením se také zjišťuje, jak mají červené krvinky křehkou membránu.

Léčba dědičné sférocytózy

Dítě s dědičnou sférocytózou může mít také anémii. Zjistí-li u něj lékař těžkou formu anémie, je nutná operace, při které je odstraněna slezina. Tímto výkonem se podstatně sníží destrukce červených krvinek a zdraví dítěte se výrazně zlepší.