Prenatální diagnostika

8. Srpen 2013 |

Děti

Prenatální diagnostika má za úkol odhalit případné postižení plodu specifickou nebo genetickou chorobou nebo vrozenou vadou, která je neslučitelná se životem. Nejznámější metodou prenatální diagnostiky je amniocentéza, při které se odebere vzorek plodové vody jehlou přes břišní stěnu těhotné ženy. Po amniocentéze vždy následuje ultrazvukové vyšetření pro vyloučení strukturálních vad plodu, jako např. poruchy vývoje hlavy a obličeje.

Prenatální diagnostika

S tímto termínem se můžete u lékaře setkat během sledování vašeho těhotenství zejména tehdy, zjistí-li u vás lékař pozitivní rodinnou anamnézu ukazující např. na výskyt vrozených vad, nesrovnalosti při sonografickém monitorování plodu, zvýšené hodnoty alfa-fetoproteinu a je-li vaše stáří vyšší než 35 let apod.

Úkolem prenatální diagnostiky je odhalit případné postižení plodu, nějakou specifickou nebo genetickou chorobu (například hemofilii, Downův syndrom apod.) nebo vrozenou vadu neslučitelnou se životem.

Amniocentéza

Nejznámější metodou je právě zmíněná amniocentéza. Jak při ní lékař postupuje? Přes břišní stěnu těhotné ženy odebere vzorek plodové vody jehlou. Vyšetření probíhá pod kontrolou ultrazvuku, který lékaři přesně ukazuje pohyb jehly, jíž se plodová voda odebírá. Vzorek je pak zpracován v laboratoři, kde probíhá kultivace buněk po dobu asi 14 dní.

Vyšetření se provádí ve druhém trimestru, tedy mezi 16. až 21. týdnem v následujících případech:

U žen starších 35 let.
V případě nepříznivé porodnické anamnézy (např. dva a více spontánních potratů v prvním trimestru nebo jeden a více spontánních potratů ve druhém trimestru těhotenství).
Při výskytu Downova syndromu v rodině.
Při výskytu jiných specifických závažných onemocnění.
Při zvýšených hodnotách alfa-fetoproteinu.

Ultrazvukové vyšetření

Poté vždy následuje kontrolní vyšetření ultrazvukem, abychom vyloučili strukturální vady plodu, neboť některé vady amniocentéza neumí přesně odhalit, jako např. poruchy vývoje hlavy (hydrocefalus, mikrocefalus) a obličeje včetně rozštěpových vad, deformity končetin, srdeční vady, rozštěpy páteře neslučitelné se životem, vrozené vady ledvin a močových cest či neprůchodnosti trávicího ústrojí a jiná poškození.

Přerušení těhotenství

Pokud je amniocentézou či ultrazvukem jednoznačně odhalen závažný defekt plodu špatně slučitelný se životem, podle zákona může budoucí maminka takovéto těhotenství přerušit a tím zabránit narození postiženého dítěte. K přerušení těhotenství dochází jen na přání ženy a jen v případě jednoznačného pozitivního nálezu. Umělé přerušení těhotenství je možné provést nejpozději do 24. týdne těhotenství.