Srpkovitá anémie u dětí

Srpkovitá anémie u dětí

Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění krve, kdy červené krvinky obsahují abnormální hemoglobin (bílkovina obsažená v červených krvinkách, která přenáší kyslík do tělesných tkání). Vlivem abnormálního hemoglobinu mají normálně kulaté červené krvinky tvar připomínající srp. Tyto deformované krvinky k sobě přilnou a zablokují průtok krve malými krevními cévami.

Nositelé srpkovitých krvinek jsou obvykle zdraví a nemají žádné příznaky nemoci, mají-li však dva nositelé spolu dítě, je 25% riziko, že dítě bude mít srpkovitou anémii, a 50% riziko, že bude jejím nositelem. Je-li nositelem jen jeden z rodičů, nehrozí nebezpečí, že by dítě tuto poruchu zdědilo.

Příznaky srpkovité anémie u dětí

Příznaky se obvykle objeví u kojenců asi v 6 měsících a zůstanou jim po celý život. Dítě se srpkovitou anémii je často anemické (má sníženou hladinu hemoglobinu v krvi), neboť deformované červené krvinky se zachycují ve slezině, v játrech a v dalších orgánech a zanikají. Vzhledem k tomu, že anémie je chronická nemoc, dítě se obvykle necítí špatně, pokud se anémie náhle nezhorší. Dítě se pak snadno unaví, trpí dušností, je bledé. Někdy má také rychlý srdeční tep a žloutenku.

Dítě se srpkovitou anémii je ohroženo bakteriálními infekcemi, zejména zápalem plic a meningitidou, neboť srpkovité krvinky poškozují slezinu, která pomáhá chránit tělo proti infekci. Infekce jsou hlavní příčinou úmrtí u kojenců a dětí postižených srpkovitou anémii.

Když srpkovité krvinky zablokují malé krevní cévy, zabrání průtoku krve a do okolních tkání se nedostává kyslík, což vyvolává extrémní bolest v postižených místech. Bolestivé epizody se nazývají krize srpkovitých buněk. Může k nim docházet často a mohou trvat několik hodin až dní. Krize srpkovitých krvinek může být vyvolána infekcí, dehydratací, horečkou, citovým nebo fyzickým stresem, nízkými teplotami nebo vysokou nadmořskou výškou (vzhledem ke sníženému množství kyslíku). U kojenců a batolat se krize projevuje bolestmi v rukou a v nohou, zatímco starší děti mají bolesti v celých horních nebo dolních končetinách.

K dalším komplikacím srpkovité anémie patří neprospívání a mozková mrtvice. Zablokováním krevních cév v mozku dojde k poškození mozku projevující se slabostí, problémy s řečí, epileptickými záchvaty nebo komatem. Zablokovány mohou být také krevní cévy ve střevech a v plicích.

Diagnóza

Na základě vyšetření krve, které se nazývá elektroforéza hemoglobinu, rozliší lékař děti, které mají srpkovitou anémii, a děti, které jsou jejími nositeli. V mnoha státech se nyní provádí povinně screeningové vyšetření novorozenců na tuto a další dědičné nemoci.

Léčba srpkovité anémie

Srpkovitá anémie je nevyléčitelná, ale ve spolupráci s dětským lékařem můžete alespoň minimalizovat výskyt bolestivých krizí.
Od 2 měsíců věku musí dítě denně užívat penicilin, který výrazně snižuje nebezpečí vzniku vážné infekce. Bude očkováno proti bakterii Haemophilus influenzae typu b, na kterou jsou děti se srpkovitou anémii náchylné, proti hepatitidě b, jejíž příčinou je virus, který může být přenesen krví při transfuzi. V kojeneckém věku dostane dítě také vakcínu proti zápalu plic a meningitidě. Kromě toho dostane všechna běžná dětská očkování včetně každoroční vakcíny proti chřipce.

Při epizodách mírné bolesti je možné dát dítěti paracetamol s kodeinem nebo bez kodeinu nebo jiné protizánětlivé léky předepsané dětským lékařem. Má-li dítě kruté bolesti způsobené zablokování krevních cév, je obvykle nutná hospitalizace. Dostane-li horečku 38 °C nebo vyšší, zavolejte okamžitě lékaře, neboť horečka může signalizovat vážnou infekci, která vyžaduje hospitalizaci a léčbu antibiotiky. Mozková mrtvice, rychlé zvětšení sleziny nebo dýchací potíže vždy vyžadují hospitalizaci. Léčba závisí na konkrétních příznacích, obvykle však zahrnuje nitrožilní přísun tekutin, přísun kyslíku, krevní transfuzi, antibiotika a léky proti bolesti.

Je-li dítě v domácí péči, dávejte mu dostatek tekutin, zejména v horkém počasí, aby nedošlo k ucpání krevních cév, které by vyvolalo epizodu srpkovité krize. Dítě nemá prochladnout, neboť krizi mohou vyvolat rovněž nízké teploty. Veďte dítě k tomu, aby se pokud možno vyhýbalo stresovým situacím a namáhavému fyzickému pohybu. Učte je, aby si každý den čistilo zuby, a choďte s ním na pravidelné zubní prohlídky kvůli možné infekci v ústech. Pro jeho zdravý vývoj je důležitá vyvážená strava. Dítě by mělo mít při sobě vždy kartičku pro zdravotnické pracovníky upozorňující na jeho stav. S antibiotiky a dobrou domácí péčí má dítě šanci dožít se dospělého věku.