Hemofilie

Hemofilie

Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění, při kterém dochází k poruše srážlivosti krve. To se projeví zvýšenou krvácivostí, tedy výrony krve do kloubů, svalů a v neposlední řadě také omezenou schopností zastavit krvácení. Hemofilií trpí především muži, zatímco ženy bývají zdravé přenašečky. To znamená, že se onemocnění dědí z matek na syny. To zda muž onemocní či ne se posuzuje po provedení genetických analýz.

Krev

Krev je červená tekutina, která koluje v krevních cévách a pro člověka je nepostradatelná. Skládá se z krevní plazmy a krevních buněk. Těmi jsou červené a bílé krvinky a krevní destičky. Aby mohla krev cévami proudit a plnit náročné úkoly, je nezbytné, aby byla v tekutém stavu a nesrážela se. Na krev jsou ale kladeny vysoké nároky a někdy je třeba, aby byla schopna se v určitém místě srazit. Taková situace nastane například při zranění, kdy je porušena stěna cévy. Aby krev neutíkala otvorem z postižené cévy, musí se vytvořit zátka, která otvor zalepí. Pokud tento úkol krev nedokáže splnit, dojde ke krvácení, které se dá jen těžko zastavit.

Příčiny hemofilie

Hemofilie je vrozené onemocnění postihující hlavně muže, při kterém se krev není schopna v potřebné situaci srážet. Ke srážení krve je zapotřebí srážecích faktorů a krevních destiček. Srážecí faktory se navzájem ovlivňují a aktivují. Příčina hemofilie tkví v nedostatku či úplné absenci některého ze srážecích faktorů. V případě nedostatku srážecího faktoru č.8 mluvíme o Hemofilii A, při nedostatku srážecího faktoru č.9 o Hemofilii B. To znamená, že chybějící faktor, či faktor v nedostatečném množství není schopen aktivovat další srážecí faktory a tudíž se proces srážení krve zastavuje a selhává.

Dědičnost hemofilie

Hemofilie je vrozené onemocnění, pro které je typické postižení mužů. Pravidlem je, že nemoc přenášejí ženy, které jsou ale samy zdravé, na své mužské potomky. Pokud se muži s hemofilií narodí dcera, bude s největší pravděpodobností zdravá, ale chorobu může dále předat svým synům. Pokud se  narodí syn, není třeba se obávat, že by se na něho choroba přenesla. I když nemocní s hemofilií vyžadují celoživotní léčbu, mohou vést v současné době, při dodržování doporučení svých lékařů, vcelku normální a spokojený život.

Příznaky hemofilie

Hlavním příznakem onemocnění hemofilií jsou častá a špatně zastavitelná krvácení, která se u nemocných objevují už v dětském věku. Krvácet mohou hemofilici z rány na kůži, nosu, vpichu po injekci, ale i dovnitř do těla, například do svalu, kloubu, zažívacího a vylučovacího traktu, mozku a podobně. Nejčastější je krvácení do kloubů. To se navenek projeví otokem, bolestí a znemožněním pohybu v kloubu. Díky opakovaným ztrátám krve často vzniká chudokrevnost neboli anémie. Člověk je při ní bledý, unavený a slabý, může mít i závratě. Při větší námaze se často objevuje bušení srdce a hučení v uších. Pokud je krvácení velké, může dokonce dojít ke vzniku šoku z nedostatku krve a ke kolapsu. Tento stav může dokonce skončit i smrtí.

Diagnostika hemofilie

Diagnostika hemofilie je možná pouze z podrobného rozboru krevního obrazu a vyšetření hladin srážecích faktorů. Zaměřujeme se na to jaký srážecí faktor chybí a kolik ho v krvi ještě zbývá. Pokud je žena s rodinným výskytem hemofilie těhotná, provádí se tzv. test choriových klků, kdy se určuje zda je žena nosičkou a zda tedy existuje riziko vzniku choroby u případného mužského plodu.

Léčba hemofilie

Hemofilie představuje onemocnění celoživotní, přesto však léčitelné. Léčba hemofilie spočívá v celoživotním doplňování chybějícího srážecího faktoru do krve nemocného. U každého pacienta je léčba vysoce individuální a závisí na vážnosti onemocnění a hladině chybějícího srážecího faktoru. Léčbu je možné provádět rovněž v domácím prostředí injekční aplikací srážecího faktoru.