SCID

SCID

SCID, z anglického Severe Combined Immunodeficiency, je nemoc zvaná těžký kombinovaný imunodeficit. Jedná se o vzácnou avšak velice závažnou vrozenou poruchu imunity. Toto onemocnění je ve většině případů dědičné. Z názvu kombinovaný vyplývá, že se jedná o poruchu buněčné i protilátkové imunity. Dochází k poruše jak B tak i T lymfocytů. Jelikož se jedná o onemocnění celkem vzácné, často uniká správné diagnóze. Bez léčby však děti postižené touto nemocí umírají zpravidla do prvního roku života.

Příčiny a projevy SCID

Příčiny SCIDu mohou být na různé úrovni. Může se jednat o těžkou poruchu vývoje kmenové buňky v kostní dřeni, kdy se netvoří žádné krevní buňky, dále to může být porucha vývoje B nebo T lymfocytů nebo porucha v enzymech buňky, kdy dochází k poruše B nebo T lymfocytů důsledkem hromadění toxických látek v buňce. Tyto poruchy způsobují charakteristické klinické projevy nemoci.

Onemocnění se objevuje již v prvních měsících života závažnými život ohrožujícími infekcemi s velmi těžkým průběhem. Infekce se často opakují. Může se jednat o záněty plic (pneumonie), záněty mozkových plen (meningitidy) nebo sepse (infekce krevního oběhu). Typické jsou u dětí průjmy, které způsobují zástavu růstu, úbytek na váze a celkové neprospívání. Častým je také kvasinkové onemocnění kůže. Původci nemocí jsou stejní jako u ostatních dětí, uplatňují se však i takoví, kterí by za normálních okolností nemoc nevyvolali. Bývají to viry, bakterie i houby. Dítě může na následky infekce i zemřít.

Léčba SCID

K podezření na onemocnění vedou klinické příznaky těžkých infekcí. Je nutné stanovení počtu jednotlivých lymfocytů, T i B. Zásadní je také i test funkce lymfocytů. U většiny dětí T lymfocyty nereagují vůbec.

Hned po stanovení diagnózy je nutno zahájit vhodnou léčbu, která zahrnuje širokospektrá antibiotika, antivirotika či antimykotika. Důležité je také pravidelné dodávání protilátek. Dítě s těžkým imunodeficitem nesmí být očkováno živými vakcínami, protože by u něj mohlo dojít k propuknutí nemoci. Obzvláště nebezpečné pro tyto děti jsou neštovice. Proto musí být izolováni od ostatních dětí a neměli by se dostávat na veřejná místa a do kolektivu.
Nejúspěšnější léčbou této nemoci je transplantace kostní dřeně. Při tomto výkonu se chybějící nebo špatně fungující buňky imunitního systému nahradí buňkami od zdravého dárce. Úspěšnost závisí především na zdravotním stavu pacienta a na výběru vhodného dárce. Může ním být i někdo z rodiny.

Prognóza SCID

Téžký kombinovaný imunodeficit je jedním z nejzávažnějších onemocnění imunitního systému. Podrobnější imunologické vyšetření by mělo být provedeno u dětí, které mají opakované kožní a slizniční infekce, záněty plic, průjmy a neprospívání. U pacientů, kterým zatím nebyla transplantována kostní dřeň je neustále vysoké riziko závažných a často smrtelných nemocí. V případě transplantace kostní dřeně nastává úplná obnova imunitního systému, který je pak schopen normální funkce. Důležité však je celoživotní sledování pacienta a důkladné léčení všech onemocnění.