Galaktosémie u dětí

Galaktosémie u dětí

Galaktosémie je nepříliš častá dědičná vrozená porucha metabolismu. Kojencům s touto poruchou chybí enzym (bílkovina, která urychluje chemický proces), jenž napomáhá tělu získávat energii z galaktózy (mléčného cukru). Galaktosémie se obecně objevuje u novorozence v prvních dnech života, poté co se napije mateřského nebo umělého mléka. Není-li porucha včas diagnostikována a okamžitě léčena, hladina galaktózy v krvi dítěte se zvyšuje nad normální hladinu a poškozuje játra, mozek, ledviny a oči. Dítě může nemoc dědit, pokud jsou oba rodiče jejími nositeli.

Příznaky galaktosémie

První známky zahrnují žloutenku, zvětšení jater a zvracení. Dítě bývá také rozmrzelé, nepřibývá naváže, má průjem a trpí vážnými infekcemi. Jestliže není okamžitě zahájena léčba, novorozenec obvykle zvrací krev, má špatný zrak, což je způsobeno šedým zákalem, nebo vykazuje známky mentální retardace.

Diagnóza galaktosémie

Lékař nemoc zjistí na základě rozborů krve a moči, které nechá novorozenci udělat. V řadě statuje vyšetření novorozenců na galaktosémii povinné ze zákona.

Plánujete-li další dítě, ověřte si v genetické poradně, jaká je pravděpodobnost, že i ono se narodí s touto nemocí. Jestliže partnerka znovu otěhotní, lékař jí doporučí, aby během těhotenství držela bezgalaktózovou dietu, aby se plod vyvíjel v pokud možno normálním prostředí.

Léčba galaktosémie

Dítě s galaktosémii bude muset po celý život držet dietu neobsahující mléko ani jiné potraviny s obsahem galaktózy nebo laktózy (mléčný cukr, z kterého je odvozena galaktóza). Nebudete moci dítě kojit, ale bude muset dostávat speciální mléko neobsahující galaktózu. Je-li léčba galaktosémie zahájena včas, lze mnoho jejích příznaků zmírnit. Dítě bude lépe přibývat na váze, zlepší se jeho růst a vývoj.