Klinefelterův syndrom u dětí

Klinefelterův syndrom u dětí

Klinefelterův syndrom je chromozomální anomálie postihující pouze chlapce. Projevuje se neplodností. Je to dědičné onemocnění, postižený chlapec má jeden chromozom X navíc. Tento chromozom také ovlivňuje produkci mužského hormonu testosteronu. S Klinefelterovým syndromem se rodí jeden chlapec z tisíce.

Příznaky Klinefelterova syndromu

Chlapci s Klinefelterovým syndromem jsou vysocí, hubení, mají ženskou postavu, malý penis a varlata. V pubertě se postiženým chlapcům začíná tvořit prsní tkáň, která může růst po celé období dospívání. Adolescenti mají normální erekci a ejakulaci, ale jejich ejakulát neobsahuje spermie, proto jsou neplodní. Obvykle mají jen minimální pubické ochlupení. Někteří chlapci s tímto postižením mívají problémy s učením nebo jsou mentálně retardovaní. Bývají také ostýchaví, nevyspělí a trpí nízkou sebeúctou.

Diagnóza Klinefelterova syndromu

Lékaři mohou zjistit tuto dědičnou anomálii u plodu pomocí chromozomální analýzy. V průběhu dětství upozorní lékaře fyzický vzhled dítěte na nutnost provést test na Klinefelterův syndrom.

Léčba Klinefelterova syndromu

Zvětší-li se chlapci prsa natolik, že to budí rozpaky, bude nutné je chirurgicky upravit. Ve 12 až 13 letech bude muset chlapec s Klinefelterovým syndromem každoročně podstoupit testy zjišťující hladinu testosteronu v krvi. Bude-li mít hladinu tohoto hormonu nízkou, bude nutné usměrnit jeho fyzický a sexuální vývoj injekcemi syntetického testosteronu, které bude dostávat jednou měsíčně. Testosteron nevyvolá tvorbu spermií, chlapec bude navždy neplodný. Čím bude starší, tím častěji bude injekce potřebovat. Jestliže máte syna postiženého Klinefelterovým syndromem a plánujete další dítě, měli byste navštívit genetickou poradnu. Měl by ji navštívit i váš syn, aby pochopil své genetické vybavení a vyrovnal se se svou neplodností.