Syndrom křehkého chromozomu X u dětí

Syndrom křehkého chromozomu X u dětí

Syndrom křehkého chromozomu X je dědičná genetická porucha, která je příčinou řady mentálních poruch u kojenců a dětí. Je to nejběžnější typ dědičné mentální retardace. Porucha se přenáší z rodiče na dítě, rodič je však obvykle pouze nositelem genu, který vyvolá nemoc, a nemá žádné příznaky. Poškozený gen je umístěn na chromozomu X. Syndrom křehkého chromozomu X získal svůj název proto, že postižená část chromozomu se zúží a vypadá křehce. Tato porucha postihuje více chlapce než dívky a má závažné příznaky. Je-li nositelem nemoci matka, jsou tímto syndromem ohroženi její synové. Její dcery se mohou stát nositelkami a může se u nich vyvinout lehká forma této nemoci. Otec, který je nositelem poškozeného genu, jej nemůže přenést na své syny, ale mohou jej od něj získat dcery. Zdědí-li dcery tento gen od svého otce, mohou se u nich objevit mírné příznaky nemoci.

Příznaky syndromu křehkého chromozomu X

Charakteristické znaky syndromu křehkého chromozomu X bývají patrné již při narození, ale nejčasteji se projeví, když dítě dospěje do puberty. Zahrnují velké uši, dlouhý obličej, strabismus (šilhání nebo skvrna na rohovce), výrazná čelist a čelo, zvětšená varlata u chlapců a volné klouby na prstech. U dívek jsou tyto znaky obvykle méně výrazné.

Většina postižených chlapců trpí také určitým stupněm mentální poruchy počínaje inteligencí, která je nižší než normální, až po těžkou mentální retardaci. Inteligenční kvocient těchto chlapců během dětství klesá a s přibývajícím věkem se mentální porucha zhoršuje. Asi 20 % postižených chlapců má příznaky podobné autismu, například špatné navazování společenských vztahů, vyhýbání se přímému očnímu kontaktu, kousání se do rukou a pleskání rukama. Určitým stupněm mentální retardace trpí asi 30 % dívek, které jsou nositelkami poškozeného genu.

Diagnóza

Pokud máte vy nebo váš partner v rodinné anamnéze syndrom křehkého chromozomu X, nechá vám lékař provést krevní test, který ukáže, zda je vaše dítě nositelem poškozeného genu, neboje nemocí přímo postiženo. Zpracování výsledků testu trvá několik týdnů.

Léčba syndromu křehkého chromozomu X

Syndrom křehkého chromozomu X nelze léčit, dítě však dostává léky na problémy s chováním a je mu poskytována speciální výuka vzhledem k poruše učení způsobené nemocí. Budoucí rodiče s touto nemocí v rodinné anamnéze by měli před početím dítěte navštívit genetickou poradnu.