Genetické poruchy

Genetické poruchy

Genetické poruchy se přenášejí z rodiče na dítě genetickým materiálem zvaným DNA, který je obsažen v lidské buňce. Jsou příčinou atypických fyzických nebo mentálních vlastností.
Geny obsahují genetickou informaci, která určuje fyzické a mentální znaky každého člověka, od barvy očí až po inteligenci. Děti dědí většinu genetických poruch od jednoho nebo od obou svých rodičů. Někdy však dochází k tomu, že normální gen při dělení buněk zmutuje nebo se vlivem prostředí změní a vyvolá genetickou poruchu, která není dědičná. Zmutovaný gen může dítě předat v dospělosti svým vlastním dětem. Další příčinou genetických poruch jsou chromozomální anomálie.

Typy dědičnosti

Dominantní dědičnost

Jestliže člověk zdědí abnormální gen od jednoho z rodičů, projeví se u něj genetická porucha. U každého dítěte, které takový člověk bude mít, je 50% pravděpodobnost, že abnormální gen zdědí a bude mít genetickou poruchu.

Recesivní dědičnost

Při recesivní dědičnosti je každý z rodičů nositelem abnormálního genu, ale není nemocen. U každého z jejich dětí, bez ohledu na pohlaví, je pravděpodobnost 1 ku 4, že nemoc zdědí.

Dědičnost související s chromozomem X

Nemoc, jejíž příčinou je jeden abnormální gen na chromozomu X, postihuje pouze chlapce. U každého syna nositelky tohoto genu je 50% pravděpodobnost, že zdědí genetickou poruchu. U každé dcery je 50% riziko, že bude nositelkou tohoto genu.

Poruchy dominantních genů

Dominantní gen nese lidské znaky, které budou pro dítě charakteristické bez ohledu na to, jaký typ genu se nalézá v párovém chromozomu. Například gen, který určuje hnědou barvu očí, je dominantní. Když dítě zdědí gen pro hnědé oči od otce a gen pro modré oči od matky, bude mít hnědé oči. Totéž platí pro genetickou poruchu, jako je například marfanův syndrom, která je přenášena dominantním genem. Dítě, které získá gen s Marfanovým syndromem od jednoho z rodičů, onemocní. Jestliže nositelem genu této poruchy je pouze jeden rodič, pak je u každého z jejich dětí 50% pravděpodobnost, že tento gen zdědí.

Poruchy recesivních genů

Recesivní gen určuje charakteristiku dítěte pouze tehdy, jestliže oba rodiče přispějí k této charakteristice recesivními geny. Například ten, který určuje modré oči, je recesivní gen. Když dítě zdědí recesivní gen pro modré oči od obou rodičů, bude mít modré oči. Recesivní geny pro genetické poruchy fungují stejným způsobem. Když dítě obdrží recesivní gen pro genetickou poruchu - jako je například srpkovitá anémie nebo cystická fibróza - od obou rodičů, pak touto poruchou onemocní. Jestliže recesivní gen pro genetickou poruchu mají oba rodiče, pak každé z jejich dětí je z 25 % ohroženo touto poruchou.

Genetická poradna

Genetická poradna pomůže vám a vašemu partnerovi zjistit a identifikovat riziko přenosu genetické poruchy, vrozené vady a fyzické nebo psychické znaky na své děti. Poskytne rady, jak pečovat o děti postižené vrozenými vadami. Týká-li se vás některý z následujících bodů, měli byste uvažovat o návštěvě genetické poradny:

• Máte v rodinné anamnéze genetické poruchy nebo vrozené vady.
• Právě se vám narodilo dítě, u kterého byla zjištěna genetická vada nebo vrozená porucha.
• Už máte dítě s genetickou poruchou nebo s vrozenou vadou.
• Lékař vám sdělil, že by se vám mohlo narodit dítě s vrozenou vadou nebo s genetickou poruchou.
• Jste žena ve věku nad 35 let, která je těhotná nebo která těhotenství plánuje (je u vás zvýšené nebezpečí, že vaše dítě bude postiženo chromozomální anomálií, např. downovým syndromem).
• Měla jste dítě, které zemřelo v kojeneckém věku nebo máte za sebou dva či více potratů.
• Byli jste vystaveni jedovatým chemikáliím, vysokým dávkám záření nebo jiným faktorům prostředí, které mohou zvýšit nebezpečí, že se vám narodí dítě s vrozenou vadou.
• Chtěli byste mít dítě s osobou, s kterou jste v blízkém příbuzenském vztahu - např. s pokrevním bratrancem nebo sestřenicí.

Genetický poradce se bude zajímat o vaši rodinnou anamnézu. Bude chtít vědět, které nemoci - srdeční onemocnění, cukrovka, jiné genetické poruchy, nebo mentální retardace - se v rodině vyskytují. Vyptá se také na vaši osobní anamnézu, například na stravu, zdravotní problémy, aktivity a na etnický původ, neboť tyto faktory mohou mít vliv na vaše zdraví. Na základě těchto informací vám poradce sdělí, jaké genetické znaky nebo poruchy můžete přenášet a jaká je pravděpodobnost, že vaše děti se narodí s těmito genetickými poruchami nebo vrozenými vadami. Poradce vás pošle k lékaři na tělesnou prohlídku a speciální genetické testy. 

Poruchy jednoho genu

Většina genetických poruch u dětí je způsobena jedním recesivním genem. Tyto poruchy dítě zdědí pouze tehdy, jestliže mu každý rodič přispěje vadným genem. Příklady poruch způsobených jedním genem jsou cystická fibróza a fenylketonurie. U několika málo těchto poruch je na vině dominantní gen. Znamená to, že dítě si přinese danou nemoc na svět, když zdědí dominantní gen pouze od jednoho ze svých rodičů.

Poruchy genu vázaného na chromozom X

Některé poruchy jednoho genu jsou způsobeny genem umístěným na chromozomu X, který nese geny určující pohlaví dítěte. Vadný gen umístěný na chromozomu X je příčinou poruchy známé jako genetická porucha vázaná na chromozom X nebo genetická porucha vázaná na pohlaví. Aby například dítě zdědilo hemofílii, musí obdržet vadný gen na chromozomu X od matky společně s chromozomem Y od otce. Dítě bude chlapec a bude mít tuto nemoc.

Poruchy více genů

Jiné nemoci, například alergie a cukrovka jsou způsobeny více než jedním vadným genem. Tyto nemoci se často vyskytují v rodinách v různých formách a v různých obdobích života.
Nositelé Je-li jeden z rodičů nositelem pouze jednoho recesivního genu způsobujícího poruchu jednoho genu, pak je tento rodič nositelem nemoci, ale sám ji nemá. Například když muž, který je barvoslepý, má děti se ženou, která má normální geny pro barevné vidění, jejich děti nebudou barvoslepé, ale všechny dcery bude nositeli genu barvosleposti. Jediným způsobem, jak může dítě nositele nemoc dostat, je, když oba rodiče přenesou stejný vadný gen nebo když matka je nositelka a přenese genetickou poruchu vázanou na chromozom X na svého syna. Nositelé takových genetických poruch, jako jsou hemofilie, beta-talasémie, srpkovitá anémie a tayova-sachsova nemoc, by měli před plánovaným početím dítěte vyhledat genetickou poradnu.

Genetické testy

Každý z nás zdědí chromozomy od svých rodičů a některé z chromozomů, které zdědíme, mohou obsahovat vadné nebo změněné geny, nebo mohou některé postrádat. Genetické testy umožňují identifikovat děti a dospělé, kteří mají vrozené vady, chromozomální anomálie, vrozené poruchy metabolismu nebo jiné genetické poruchy, které mohou být přeneseny z rodiče na dítě. Většina genetických testů spočívá v odebrání a rozboru vzorků krve nebo jiných tělesných tekutin. Testy se provádějí například na fenylketonurii, cystickou fibrózu, tayovu-sachsovu nemoc a srpkovitou anémii; jejich účelem je:

• Kontrola novorozenců Novorozencům se odebírají vzorky krve 24 hodin po narození a posílají se k rozboru do laboratoře.
• Vyhledávání nositelů Někteří lidé jsou nositeli vadných genů a přenášejí tyto geny a nemoci na své děti. Pomocí genetických testuje možné tyto nositele identifikovat.
• Testování těhotných žen Genetické vady plodu se zjišťují pomocí amniocentézy (analýza buněk nacházejících se v tekutině obklopující plod), odběru vzorku z choriových klků (rozbor tkáně obklopující vak, ve kterém je uložen plod), nebo ultrazvuku (vyšetření plodu vysokofrekvenčními zvukovými vlnami).

Musíte si uvědomit, že genetické testy nejsou stoprocentně přesné, protože genetici zatím objevili pouze několik genetických vzorků odpovědných za určité poruchy. Zeptejte se genetika, jak dalece spolehlivé je vyšetření, které máte podstoupit. Uvažujete-li z jakéhokoli důvodů o genetických testech, měli byste také zvážit návštěvu genetické poradny, abyste porozuměli, k čemu testy slouží. Výsledky testů vám usnadní vaše rozhodování o možném rodičovství. Máte-li dítě s genetickou poruchou, v poradně vám pomohou najít nejlepší způsob, jak o něj pečovat.