Neurofibromatóza

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je genetická porucha, která způsobuje růst nádorů (abnormální nahromadění hmoty) podél nervů, včetně nervů v mozku. Nádory se mohou tvořit také pod kůží a v kostech. Porucha je způsobena jediným vadným genem, který může být zděděný nebo zmutovaný (náhlá změna v genu). Většina nádorů, které se vytvoří v těle dítěte, není zhoubná, ale ojediněle se může vyvinout zhoubný nádor mozku nebo míchy.

Existují dva typy neurofibromatózy, typ 1 a typ 2. Neurofibromatóza typu 1 (NF-1) je jednou z nejběžnějších genetických poruch u dětí. U 50 až 70% nových případů NF-1 je příčinou dědičnost, zbytek je způsoben genovou mutací. Neurofibromatóza typu 2 (NF-2) je mnohem vzácnější než NF-1 a projevuje se růstem nádorů v okolí sluchových nervů na obou stranách mozku. V některých případech mohou tyto nádory poškodit mozek a ohrozit život dítěte. Nádory se mohou v mozku vytvořit kdekoli.

Příznaky neurofibromatózy

Většina dětí s NF-1 má pouze lehké příznaky nemoci a může žít normálním životem, ale existují případy s velmi vážnými příznaky. Nejběžnější známkou NF-1 je vznik plochých světle hnědých skvrn barvy bílé kávy na kůži. Skvrny se mohou objevit při narození nebo v raném dětství. Postižené děti mívají na těle šest i více takových skvrn měřících více než 0,5 cm v průměru. Během dospívání se začnou tvořit dítěti nádory v okolí nervů, viditelné jako malé bulky nebo hrbolky pod kůží.

Dítě s NF-1 mívá také pihy v podpaží a v tříselné krajině, atypickou tkáň v duhovce (barevná část oka), špatný zrak, způsobený nádory na nervech v okolí očí, a deformovanou páteř a kosti dolních končetin. Některé děti trpí poruchou učení nebo epileptickými záchvaty.

Dítě s NF-2 je postižené progresivní nedoslýchavostí, která se objeví v období dospívání a jejíž příčinou jsou nádory tvořící se v okolí sluchových nervů. Může mít rovněž tinnitus (zvonění v uších) a problémy s rovnováhou. Výrůstky na kůži a ztluštění očních čoček způsobujících zrakové problémy patří rovněž k příznakům nemoci. Nádory v hlavě vyvolávají bolesti hlavy, ztrátu citlivosti a bolesti v obličeji. V extrémních případech umírá postižené dítě na mozkový nádor.

Diagnóza neurofibromatózy

Je-li lékaři známo, že jeden z rodičů nebo jiný člen rodiny má neurofibromatózu, provede před porodem genetické vyšetření plodu. Diagnózu poruchy u dítěte s příznaky jednoho z typů neurofibromatózy stanoví na základě rentgenu, vyšetření očí, zraku a sluchu, magnetické resonance nebo počítačové tomografie mozku. Na základě výsledků těchto testů a znalosti rodinné anamnézy pak může diagnózu potvrdit.

Léčba neurofibromatózy

Po prvních známkách neurofibromatózy by mělo dítě docházet na pravidelné kontroly, aby mohl lékař sledovat postup nemoci a léčit nové příznaky. Jestliže má dítě znetvořující nebo bolestivé podkožní nádory, bude pravděpodobně nutné je chirurgicky odstranit, mohou ovšem znovu dorůstat. Také nádory postihující sluch nebo zrak bude nutné odoperovat.

Deformace kostí - např. při skolióze, lze napravit operací, výztuhou nebo použitím obou metod. V případě zhoubných nádorů mozku nebo míchy bude kromě operace pravděpodobně nutné ozařování a chemoterapie. Plánujete-li další dítě, měli byste navštívit genetickou poradnu a zjistit si, jaké je riziko této nemoci u případného dalšího dítěte.