Poruchy močovinového cyklu

Poruchy močovinového cyklu

Poruchy močovinového cyklu tvoří skupinu dědičných onemocnění, která způsobují nadměrné hromadění čpavku v krvi dítěte. Poruchy vznikají z nedostatku jednoho z enzymů potřebných k tvorbě močoviny, která je jednou z hlavních složek moči. Močovina vzniká v játrech během pětistupňového procesu zvaného močovinový cyklus. Každý stupeň cyklu vyžaduje určitý enzym. Jednotlivé poruchy jsou pojmenované podle chybějícího enzymu. Za normální situace se během cyklu mění čpavek v játrech na močovinu. Jestliže nějaký enzym chybí, začne se čpavek hromadit v krevním oběhu. Čpavek je extrémně jedovatý a může poškodit mozek, způsobit mentální retardaci, epileptické záchvaty a může mít dokonce za následek smrt.

Příznaky poruchy močovinového cyklu

Známky poruchy močovinového cyklu se u postižených novorozenců začínají projevovat během druhého až třetího dne života. Dítě začne být rozmrzelé, zvrací, špatně jí a je zesláblé. Po těchto počátečních příznacích rychle následují epileptické záchvaty, potíže s dýcháním a koma.

Bez léčby dítě umírá. U lehčích forem této poruchy se příznaky mohou objevit až koncem kojeneckého věku. Mentální retardace a epileptické záchvaty se objevují často i u méně těžkých forem. Příznaky obvykle vzplanou po konzumaci bílkovin nebo po infekčním onemocnění.

Diagnóza poruchy močovinového cyklu

U novorozence je diagnóza poruchy močovinového cyklu obvykle stanovena na základě jeho stavu a výsledků rozboru krve a moči.

Léčba poruchy močovinového cyklu

Konkrétní léčba závisí na enzymu, který dítěti chybí, ve většině případů však lékař předepíše dietu s nízkým obsahem bílkovin a léky, které pomohou upravit chemickou nerovnováhu v krvi. V některých případech potřebuje dítě léčbu dialýzou (chronické selhání ledvin), kterou se odfiltrují odpadní látky z krve. V extrémních případech může dítěti zachránit život pouze transplantace jater (operace, při které se nahradí postižená játra zdravými játry dárce).