Screeningové testy novorozenců

Screeningové testy novorozenců

V každém státě je nařízeno povinné testování novorozenců na nejrůznější poruchy 24 hodin po porodu a před propuštěním dítěte z porodnice. Některé poruchy se nemusí na dítěti okamžitě viditelně projevovat, ale pokud nejsou zjištěny a léčeny v raném stadiu, mohou způsobit fyzické problém, mentální opoždění nebo dokonce smrt.

Odběr vzorků novorozenci

Pro test na řadu život ohrožujících, ale léčitelných poruch potřebuje lékař pouze jeden vzorek krve odebraný z paty dítčte. Krevní vzorek se zašle do laboratoře, kde provedou test a výsledky zašlou zpět lékaři.

Zkontrolujte, zda-li byly provedeny všechny testy

Při propouštění z nemocnice se ujistěte, že byly dítěti před odchodem provedeny všechny povinné testy. Jestliže se dítě narodilo doma nebo muselo být hned po porodu umístěno v nemocnici na jednotku poporodní intenzivní péče nebo ho bylo třeba převézt z jedné nemocnice do druhé, je možné že mu screening nebyl proveden. Požádejte svého lékaře, aby zkontroloval v záznamech dítěte, zda u něho proběhly všechny potřebné testy. Nelekejte se, když výsledky prvního screeningového testu nejsou normální. Testy jsou předběžné a musí po nich následovat přesnější zhodnocení. U mnoha dětí jsou výsledky následných testů v pořádku. Požadované screeningové testy se různí podle států, ale všeobecně se provádějí testy na fenylketonurii, hypotyreózu, galaktosémii, kongenitální adrenální hyperplazii a srpkovitou chudokrevnost.

Fenylketonurie (PKU)

Děti s fenylketonurii nemohou zpracovávat ve stravě látku, která se nazývá fenylalanin. Bez léčby se fenylalanin ukládá v krevním řečišti, způsobuje poškození mozku a mentální retardaci. Test na PKU provedený do 24 hodin po porodu nevykazuje přesné výsledky. Jestliže bylo vaše dítě testováno do 24 hodin po porodu, doporučí vám lékař další test.

Hypotyreóza

Hypotyreóza je porucha štítné žlázy, která neprodukuje dostatečné množství hormonu tyroxinu, jenž má zásadní význam pro růst a vývoj. Bez okamžité léčby trpí dítě, které se s touto poruchou narodí, nezvratnou mentální retardací, poruchami růstu, dýchacími problémy a abnormalitami v mozkovém a nervovém systému.

Galaktosémie

Děti, které se narodí s galaktosémii, trpí poruchou přeměny galaktózy na glukózu, což je cukr, z kterého tělo získává energii. Galaktóza, která se v těle tvoří, vede k onemocnění jater, těžké mentální retardaci, špatnému vývinu, šedému zákalu, život ohrožujícím infekcím a ke smrti.

Kongenitální adrenální hyperplazie

Projevuje se abnormální produkcí určitých hormonů vylučovaných nadledvinami; kongenitální (přítomná při narození) adrenální hyperplazie způsobuje, že tělo ztrácí sůl a vodu. Jestliže tato porucha není zjištěna při narození a ihned léčena, kojenec může dostat náhlý šok a zemřít, nebo u něj dochází k abnormálnímu sexuálnímu vývoji.