Downův syndrom u dětí

Downův syndrom u dětí

Downův syndrom je běžná dědičná vrozená vada způsobená chromozomální anomálií. Děti s Downovým syndromem mají v tělesných buňkách jeden chromozom navíc (chromozom číslo 21). Tento chromozom může existovat samostatně nebo je připojen k jinému chromozomu. Dítě s Downovým syndromem se rodí s mentální poruchou a charakteristickými fyzickými znaky. Délka života těchto dětí je o 15 až 20 let kratší než u nepostižených dětí. Většina se nedožije více než 55 let, ale jsou případy, kdy se dospělé osoby s Downovým syndromem dožily až 80 let. U žen, které počaly dítě v 35 a více letech, je zvýšené riziko, že se jim narodí dítě s Downovým syndromem.

Život s Downovým syndromem

Dítě s Downovým syndromem je schopno dělat většinu věcí jako ostatní děti; naučí se chodit, oblékat, mluvit, chodit do školy a dokonce si možná najde práci, až bude starší. Bude však trvat dlouho, než se tyto dovednosti naučí, a bude potřebovat speciální vzdělání a školení. Mnoho děti s Downovým syndromem se naučí číst a psát, některé se nakonec zapojí do běžného vzdělávacího procesu s tím, že budou zařazeny do speciální výuky.

V ojedinělých případech uzavírají lidé s Downovým syndromem manželství. Je však pro ně riskantní mít děti, neboť u postižených žen je 50% pravděpodobnost, že budou mít stejně postižené dítě. Muži s Downovým syndromem obvykle nemohou mít děti.

Těžce retardované děti s Downovým syndromem, o které se nelze starat doma, obvykle žijí až do své dospělosti v zařízeních s rozšířenou péčí. Ostatní žijí doma, navštěvují školu, a když dospějí, žijí relativně nezávislým životem.

Příznaky Downova syndromu

Příznaky Downova syndromu se různí od mírných až po těžké. Kojenci s Downovým syndromem mají špatný svalový tonus a jejich pohyby se zdají uvolněné. Oči postižených dětí se stáčejí vzhůru do vnější koutků, uši mívají malé, nahoře ohrnuté. Jednotlivé části obličeje vypadají malé, zejména ústa, a jazyk se pak zdá příliš velký a nápadný. Mají plochý zátylek a nos, krátký krk, malé ruce a krátké prsty. Rada z nich je na svůj věk malá a projevuje se u nich opožděný vývoj tělesný i mentální.

Všechny děti s Downovým syndromem trpí určitým stupněm mentální retardace s inteligenčním kvocientem v rozsahu 30 až 80 bodů. Polovina těchto dětí se rodí se srdečními vadami. Obvykle také trpí ztrátou sluchu a zrakovým postižením. Krátce po narození se u nich také objevuje střevní neprůchodnost. U dětí s Downovým syndromem se vyskytuje leukémie, zápal plic a ušní infekce častěji než u ostatních dětí.

Diagnóza Downova syndromu

Již při narození jsou u dětí s Downovým syndromem patrné neobvyklé fyzické rysy. Lékař si ověří diagnózu krevními testy na zjištění přebytečného chromozomu. Downův syndrom lze také zjistit u plodu ještě před narozením pomocí amniocentézy nebo odběrem vzorků z choriových klků. Krevní testy prováděné v průběhu těhotenství, které ukazují na nízkou hladinu bílkoviny známé jako alfa-fetoprotein, upozorní lékaře na nutnost genetických testů, stejně tak jako Downův syndrom vyskytující se v rodinné anamnéze nebo pokročilý věk matky.

Léčba Downova syndromu

Neexistuje léčba ani prevence Downova syndromu. Dítě s Downovým syndromem vyžaduje stejnou základní lékařskou péči jako každé jiné dítě. Dětský lékař ošetří každou komplikaci Downova syndromu, která se objeví. U dětí s Downovým syndromem je zvýšené riziko spinální nestability v oblasti krku. Mezi prvním a druhým rokem života a pak každý třetí až pátý rok, zejména před nějakou tělesnou aktivitou, by měly absolvovat rentgenové vyšetření krku jako kontrolu stability páteře. Ve spolupráci s lékařem si zjistěte možnosti speciálního vzdělávání dětí s Downovým syndromem. Jako budoucí rodiče byste měli navštívit genetickou poradnu, kde vás seznámí s tím, jaká rizika jsou spojená s tím, když se vám narodí dítě s Downovým syndromem.