Vrozené vady u dětí

Vrozené vady u dětí

Vrozené vady jsou tělesné nebo duševní anomálie, které se objevují u novorozenců nebo jsou zjištěny u kojenců v prvních měsících života. Nazývají se rovněž kongenitální defekty; jsou to stavy, které se vyskytují při narození.

Vrozené vady zahrnují širokou škálu postižení, která mohou být malá - například mateřská znaménka - nebo velmi vážná až život ohrožující - například kongenitální srdeční onemocnění. Mohou být dědičná - např. genetické poruchy; příčinou mohou být faktory prostředí ovlivňující vývoj plodu, například kouření nebo požívání alkoholu matkou během těhotenství; mohou vzniknout kombinací genetických faktorů a faktorů prostředí; nebo jsou způsobena spontánní mutací genů nebo deformací oplodněného vajíčka. Příčinu některých vrozených vad lékařská věda nezná.

Deformace

Během vývoje plodu v matčině děloze může dojít k deformaci některých částí tělíčka novorozence. Téměř každá jeho část může být postižena deformací. K častým deformacím patří rozštěp páteře, hydrocefalus (vodnatelnost mozku), rozštěp rtu a rozštěp patra, deformace rukou nebo prstů, deformace srdce nebo jiného orgánu. Některé deformace, jako například abnormálně malé plíce, vznikají proto, že plod má malé ledviny, které produkují příliš málo tekutiny a ta ho nestačí v děloze obklopit. Jiné, například deformace srdce, jsou způsobeny škodlivými látkami, které se dostanou do okolí plodu. Může to být například alkohol nebo drogy, které konzumuje matka v průběhu těhotenství.

Genetické vady

Novorozenec může některé vrozené vady zdědit, například chromozomální anomálie nebo vrozené poruchy metabolismu v genech získaných od rodičů. K chromozomálním anomáliím dochází tehdy, jestliže otcova spermie nebo matčino vajíčko obsahuje abnormální počet chromozomů, když se chromozomy v průběhu vývoje embrya nesprávně oddělí nebo když je vyšší nebo naopak nižší počet chromozomů. Příkladem chromozomální anomálie je Downúv syndrom a Klinefelterův syndrom.

K vrozeným chybám metabolismu patří galaktosémie, Gaucherova choroba, porucha močovinového cyklu a fenylketonurie. Jejich příčinou jsou poruchy jednoho genu, který dítě zdědí od jednoho nebo od obou rodičů.

Genetické vady způsobují poruchy krve - například srpkovitou anémii a talasémii, deformace kostí a jiné fyzické deformace, slepotu, poškození orgánů a mentální retardaci. Některé genetické vady, například Gaucherova choroba a Tayova-Sachsova nemoc, mají za následek smrt novorozence nebo dítěte v raném věku.

Vady způsobené infekcí od matky

Některé infekční nemoci, které těhotné ženy prodělají - například zarděnky - mohou být příčinou vrozených vad nebo dokonce smrti novorozence. Virus zarděnek, kterým onemocní těhotná žena, může být také příčinou slepoty, hluchoty, srdečních vad a mentální retardace dítěte. Má-li matka nějakou sexuálně přenosnou nemoc, její dítě může být postiženo deformací kostí, očními infekcemi, slepotou, infekcemi dalších orgánů nebo poškozením mozku. Dítě se může dokonce narodit mrtvé.

Vady způsobené životním stylem matky 

Jestliže matka nezmění v těhotenství svůj životní styl a dále kouří, pije alkohol a bere drogy, může to ovlivnit vývoj plodu a mít za následek vrozené vady. U žen, které během těhotenství kouří, je vyšší pravděpodobnost, že se jim narodí dítě mrtvé, že potratí nebo že budou mít dítě s nízkou porodní váhou. Děti, které se rodí s nízkou porodní váhou, jsou ohroženy vrozenými vadami, poruchami učení nebo smrtí více než děti s normální porodní váhou. Ženy, které pijí v průběhu těhotenství alkohol, vystavují své děti riziku fetálního alkoholového syndromu, který může být příčinou srdečních vad, rozštěpu patra, zmenšení mozku, deformace kloubů a mentální retardace. Užívání drog (kokainu, heroinu nebo amfetaminů) během těhotenství zvyšuje nebezpečí potratu, předčasného porodu, nízké porodní váhy dítěte, vrozených vad a poškození mozku. Vrozené vady mohou mít za následek také některé léky.

Ženám, které během těhotenství nedbají o řádnou výživu, se mohou rovněž narodit děti s vrozenými vadami, neboť vyvíjející se plod nedostává živiny nutné ke správnému vývoji. U starších žen je zvýšené riziko dětí s chromozomální poruchou.

Vady způsobené nemocí matky

Vrozené vady u novorozenců mohou být způsobeny také některými chronickými nemocemi matky. Například cukrovka zvyšuje nebezpečí malformace srdce nebo plicního onemocnění novorozence.

Vady způsobené prostředím

Vyvíjející se plod může být poškozen také tehdy, je-li matka vystavena v raném stadiu těhotenství vysokým dávkám rentgenového záření nebo jestliže podstoupila léčbu ozařováním. Nebezpečí vrozené vady hrozí také u dětí, jejichž matka přišla během těhotenství do kontaktu s nadměrným množstvím toxických chemikálií, s olovem a dalšími látkami poškozujícími životní prostředí. Přímou vazbu se však zatím nepodařilo prokázat.

Jak snížit nebezpečí vrozených vad

Jako budoucí rodiče můžete udělat několik opatření, abyste omezili riziko, že se vaše dítě narodí s vývojovou vadou. Především musí těhotná žena chodit v průběhu těhotenství na pravidelné kontroly a prenatální péči, aby se ujistila, že ona i plod jsou v pořádku. Další preventivní opatření, která byste měli udělat:

• Vyskytují-li se ve vaší rodinné anamnéze nějaké chromozomální anomálie, vrozené poruchy metabolismu nebo jiné genetické poruchy, obraťte se před početím dítěte na genetickou poradnu.
• Před početím si nechte udělat vyšetření, která vyloučí infekční nebo jiné onemocnění u vás i u vašeho partnera.
• Před těhotenstvím a v průběhu těhotenství jezte vyváženou stravu a během těhotenství užívejte denně prenatální vitaminy.
• Trpíte-li nějakou chronickou nemocí - například cukrovkou - je třeba, abyste dodržovaly pravidelnou léčbu a tak udržovaly nemoc pod kontrolou a své zdraví v dobrém stavu. Jestliže užíváte nějaké léky nebo vám je lékař předepíše během těhotenství, informujte ho o svém stavu a zeptejte se ho, zda léky nemohou plod poškodit.
• Během těhotenství nekuřte cigarety ani jiné tabákové produkty.
• Během těhotenství nepijte alkoholické nápoje.
• Během těhotenství se vyvarujte vysokých dávek rentgenového záření, kontaktu s toxickými chemikáliemi nebo s látkami škodlivými pro životní prostředí.
• Během těhotenství nikdy neužívejte drogy, jako je kokain, heroin, ani tzv. „značkové drogy".

Testování na vrozené vady

V prvních týdnech těhotenství vám lékař nechá provést testy, kterými se zjišťují možné vrozené vady. Například krevní test na krevní bílkovinu, nazývanou alfa-fetoprotein (AFP), pomáhá určit nebezpečí poškození míchy nebo mozku. Později v těhotenství může provést lékař ultrazvukové vyšetření, amniocentézu (odebrání vzorku plodové vody) nebo odebrání vzorku z placenty. Na základě výsledku testů se můžete vy i váš partner obrátit na genetickou poradnu.