Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičná vrozená porucha metabolismu, při které tělo dítěte nedokáže zpracovat aminokyselinu (stavební látka bílkovin) fenylalanin, která je obsažena v řadě běžných potravin obsahujících bílkoviny, například v mléce, ve vejcích, v sýru, v mase a v rybách. Pokud není u dítěte, které se narodilo s fenylketonurií, včas zahájena léčba, začne se dítěti v krvi hromadit fenylalanin a jeho vedlejší produkty, což má za následek mentální retardaci.

Příznaky fenylketonurie

Novorozenci s fenylketonurií vypadají prvních několik týdnů po narození zcela normálně, postupně však začnou ztrácet zájem o své okolí a jeví příznaky mentální poruchy. V prvním roce věku se u nich projevují příznaky opožděného duševního vývoje. Děti s fenylketonurií mají trhavé pohyby dolních nebo horních končetin, jsou neklidné a destruktivní a šíří kolem sebe zatuchlý zápach způsobený hromaděním fenylalaninu. Některé mají kožní vyrážku; jiné trpí epileptickými záchvaty. Pro postižené děti je charakteristická světlá pleť, světlé vlasy a modré oči.

Diagnóza fenylketonurie

V současné době se povinně provádí vyšetření novorozenců na fenylketonurii. Dítěti se odebere z paty několik kapek krve, která se vyšetří na hladinu fenylalaninu. Jestliže má dítě vysokou hladinu této aminokyseliny, je třeba potvrdit diagnózu citlivějšími testy.

Léčba fenylketonurie

Jestliže byla vašemu dítěti zjištěna fenylketonurie, bude muset držet přísnou dietu s vyloučením potravin obsahujících fenylalanin. Nesmíte ho kojit ani mu dávat umělé mléko. Bude muset být pod pravidelnou lékařskou kontrolou. Lékař bude sledovat hladinu fenylalaninu v jeho krvi a přizpůsobovat dietu věku dítěte. Vaše dítě bude muset pravděpodobně držet dietu po celý život, ale jinak může vést normální život.