Amyloidóza

Amyloidóza

Amyloidóza je velmi zvláštní a poměrně vzácné onemocnění, které se vyznačuje tím, že se v různých orgánech začne hromadit bílkovina zvaná amyloid. Amyloid se usazuje v mezibuněčných prostorách orgánů. Buňky imunitního systému jsou vůči amyloidu naprosto bezradné a tak se amyloid hromadí a prorůstá orgány. To vede k omezování  jejich funkce až do stádia selhání orgánu. Nejnebezpečnější jsou srdeční selhání, selhání ledvin a komplikace spojené s poškozením nervového systému.

Vznik amyloidózy

Příčina vzniku amyloidózy není zcela známa, avšak je patrné, že u všech typů amyloidóz je defektní enzym, který má za úkol štěpit bílkoviny, tzv. proteáza. Následkem toho je tvorba amyloidu, který má vlaknitou i nevláknitou složku a již není štěpitelný. Amyloid se ukládá v orgánech i cévách a není možné jej žádným způsobem odstranit.

Dělení amyloidózy

Amyloidóza je onemocnění, které postihuje řadu orgánů a můžeme jej dělit podle několika různých kritérií. Podle původu amyloidu rozdělujeme amyloidózu primární, tzv. AL amyloidózu a sekundární, tzv. AA amyloidózu. Podle místa uložení můžeme rozlišit systémovou, nebo lokalizovanou formu amyloidózy. A v neposlední řadě může být amyloidóza získaná, či vrozená.  Primární amyloidóza nemá příčinu v žádném předchozím onemocnění, ale její příčinou je právě probíhající nádorové onemocnění zvané plazmocytom. Plazmocytom je obrovské množství rakovinně změněných bílých krvinek, které produkují nekontrolovatelné množství defektních bílkovin imunitního systému. Tyto bílkoviny neumí tělo odbourávat, a tak se usazují v těle a vytváří amyloid. Sekundární amyloidóza většinou vzniká jako následek nějakého dlouhodobého zánětlivého procesu v těle. Tímto procesem může být například revmatoidní artritida, Crohnova choroba, osteomyelitida, tuberkulóza, nebo zápal plic.

Primární amyloidóza

Primární amyloidóza je systémovým onemocněním, které vzniká vlivem zvýšené produkce protilátek skládajících se z lehkých a těžkých řetězců. Buňky imunitního systému nejsou schopny odstranit lehké řetězce, které jsou zdrojem vzniku vláknité složky amyloidu. Primární amyloidóza se vyskytuje jako průvodní jev u plazmocytomu, což je nádorové onemocnění postihující bílé krvinky.

Primární amyloidóza se projevuje poškozením funkce daného orgánu. Často se jedná o kardiální selhávání vlivem postižení srdce, nebo úbytek váhy z poškození trávicího ústrojí. Pokud dojde k postižení nervového systému amyloidózou, pak se setkáváme s mravenčením a slabostí končetin, nebo se závratěmi. Typické je i postižení jazyka, který je zvětšen, stejně jako játra, slezina a mízní uzliny. Amyloidóza postihuje i ledviny, které postupně selhávají.

Diagnostika amyloidózy vychází z klinického obrazu a průkazu amyloidových depozit pomocí tkáňové biopsie. Je tedy nutné odebrat z podezřelé tkáně vzorek a ten podrobit histologickému vyšetření. U primární amyloidózy je nutné rovněž prokázat přítomnost protilátek a vyšetřit i kostní dřeň.

Léčba primární amyloidózy spočívá především v sanaci příčiny onemocnění, v tomto případě plazmocytomu, který je zdrojem škodlivých protilátek. Metodou volby je chemoterapie, kdy se aplikují látky ničící rychle se dělící buňky nádoru. Vhodná je i transplantace kostní dřeně. Při léčbě primární amyloidózy je třeba vycházet ze zdravotního stavu pacienta a řešit jej individuálně.

Prognóza primární amyloidózy je obecně špatná, jelikož hrozí riziko srdečního, nebo ledvinného selhání. Masivní postižení trávicího ústrojí je rovněž limitujícím faktorem, který ovlivňuje délku života pacienta. Pacienti s primární amyloidózou žijí průměrně 1 až 2 roky od stanovení diagnózy.

Sekundární amyloidóza

Sekundární amyloidóza je rovněž systémové onemocnění, které navazuje na jiné zánětlivé onemocnění probíhající v těle. Nejčasteji to je revmatoidní artritida, Crohnova choroba, cystická fibróza, osteomyelitida, zápal plic, nebo tuberkulóza.

Sekundární amyloidóza se projevuje postižením daných orgánů, kdy jsou nejčastěji postižena játra a slezina, které jsou zvětšené. Dále to jsou ledviny, které postupně ztrácejí svoji funkci a objevuje se krev a bílkoviny v moči. V případě postižení trávicího ústrojí se setkáváme s průjmem a úbytkem váhy. U sekundární amyloidózy je srdce postiženo vzácně.

Diagnostika sekundární amyloidózy je obdobná jako u primární, kdy je zásadní prokázat přítomnost amyloidu v orgánu pomocí biopsie.

Léčba sekundární amyloidózy spočívá v terapii základního onemocnění. Užívají se kortikosteroidy, které mají protizánětlivý účinek a snižují imunitní odpověď. Je nezbytné léčit příznaky choroby, tzn. nasadit hemodialýzu při selhání ledvin, nebo nutriční terapii při hubnutí. Pokud je to možné, doporučuje se i chirurgická sanace zánětlivého ložiska.

Lokalizovaná amyloidóza

Lokalizované amyloidózy mají různé příčiny a různá umístění amyloidu. Nejznámější je Alzheimerova choroba, při které se amyloid ukládá v mozku a nenávratně ničí jeho funkce. Amyloid se ukládá také v těle pacientů na hemodialýze. Dalšími druhy jsou senilní amyloid, který se lokalizuje v oblasti srdce, nádorovitý amyloid, který je v okolí nádorů, dermální amyloid, který je vázán na pokožku. Amyloid se také může nacházet v nádorech štítné žlázy. Existují i dědičné formy amyloidózy jako jsou středomořská familiární horečka, při které se amyloid ukládá v břišní dutině a pacient může zemřít na zánět pobřišnice, nebo familiární amyloidní polyneuropatie, při které bývají postiženy periferní nervy.