Porfyrie

Porfyrie

Porfyrie je vzácné metabolické onemocnění, u kterého dochází k poruše enzymů vedoucích k tvorbě hemoglobinu. Jedná se o vrozené onemocnění, ale není vyloučen ani pozdější vznik onemocnění. Jedná se o onemocnění, které je velmi těžké diagnostikovat jelikož se vyskytuje v různých formách.

Hemoglobin

Hemoglobin je červené krevní barvivo, které koluje v krvi navázané na červené krvinky. Jeho úlohou je roznášet kyslík tkáním a odnášet do plic oxid uhličitý. Skládá se ze čtyř podjednotek. Každá z nich je tvořená bílkovinnou částí, tzv. globin, a nebílkovinnou částí, hem, obsahující železo. Obě tyto složky krevního barviva vyrábí červená krvinka. Pokud je problém v tvorbě hemové složky, označujeme onemocnění jako porfyrie.

Vznik porfyrie

Pod pojmem porfyrie rozumíme širokou skupinu vrozených i získaných poruch, u kterých dochází ke špatné tvorbě hemové složky krevního barviva. K tvorbě hemové složky je zapotřebí řady enzymů, jejichž porucha vede k tomu, že se určitá látka nemůže dále přeměňovat na jinou a začne se hromadit v těle. Tento defekt enzymů bývá vrozený. Získaná forma porfyrie bývá u otrav olovem.

Projevy a typy porfyrie

Projevy porfyrie se objevují na různých částech těla. V důsledku skladování porfyrinových látek v těle a jejich vylučování močí se tato projeví červeným zbarvením. Dále pacienti s porfyrií trpí bolestmi břicha a průjmy. Jelikož je nezpracované látky veliké množství, začne se ukládat  na různá místa, která tím poškozuje. Jako nejčastější skladiště slouží červené krvinky, kůže a játra. Podle toho, ve kterém z těchto míst se látka ukládá, rozdělujeme porfyrie na několik typů.  

• Kožní typ porfyrie se vyskytuje nejčastěji a vzniká v důsledku skladování látky v kůži a můžeme tak u pacienta pozorovat výraznou přecitlivělost k ultrafialovému záření. Pokud je tedy kůže nemocného vystavena slunci, vznikají na ní puchýře a zarudlá místa, která mohou úporně svědit. Puchýře často praskají. Kůže je jimi doslova posetá a často se špatně hojí. Nezřídkakdy se také objevuje zvýšená zranitelnost kůže, která se rychle vysuší a praská. Někdy pozorujeme i její nadměrné ochlupení nebo tmavé zbarvení.
• Jaterní forma porfyrie je důsledkem hromadění látky v játrech může někdy dojít k závažnému postižení jater, někdy dokonce až k jaterní cirhóze. Současně bývá přítomno i poškození kůže.
• Díky nadměrnému skladování v červených krvinách dochází často k jejich rozpadu a mluvíme o tzv. kongenitální erytropoetické porfyrii. Vzniká tak chudokrevnost, která se navenek projeví bledostí, únavou a pocitem nedostatku vzduchu při námaze.Tyto projevy se mohou u různých druhů porfyrií všelijak kombinovat.  
• Často u pacientů s porfyrií dochází k ústupu dásní a zčervenání zubů a proto se také někdy mluví o upíří nemoci.

• Diagnostika porfyrie 

• Diagnostika porfyrie nebývá snadná jelikož se jedná o vzácné onemocnění. Její stanovení na základě klinických projevů není možná, jelikož se některé příznaky mohou projevovat i u dalších chorobných stavů. Diagnostika porfyrie je založena na stanovení porfyrinů v tělesných tekutinách, moči a stolici. V krevním obraze rovněž nacházíme anémii, tedy sníženou hladinu hemoglobinu a snížený počet červených krvinek.

•  

Léčba porfyrie

Léčba porfyrie není nikterak snadná vzhledem k různému rozsahu postižení. V zásadě je léčba porfyrie konzervativní a farmakologická. Obě formy léčby by se měly doplňovat. U kožních forem se doporučuje vyhýbat se slunečnímu záření a provádí se opakované odebírání krve s cílem snížit množství nahromaděné látky v těle. U erytropoetické porfyrie je základem léčby podávání beta-karotenu, který ulevuje od kožních obtíží a cholestyraminu, který uvolňuje nahromaděné látky z těla. Při jaterním postižení se podávají léky a vitamin E. Někdy je však nutné přistoupit i k transplantaci jater. Pacienti s porfyrií by měli dodržovat správnou životosprávu,která spočívá především v abstinenci alkoholu, dostatečném příjmu vitamínů a vyvarování se některých potravin, jako je česnek.