Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza je dědičná genetická porucha působící trvalé plicní a trávicí problémy. Aby dítě nemoc zdědilo, musí oba jeho rodiče být nositeli vadného genu, který je příčinou cystické fibrózy. Dítě zdědí vadný gen od každého rodiče. Rodiče mohou být nositeli vadného genu způsobujícího cystickou flbrózu, aniž by o tom věděli, neboť nositelé nemají žádné příznaky nemoci. Nositel má jeden vadný a jeden normální gen, který brání příznakům u nositele. Děti rodičů, kteří jsou nositeli vadného genu, mají 25% pravděpodobnost, že budou postiženy cystickou fibrózou, 50% pravděpodobnost, že budou nositeli vadného genu, ale neonemocní, a 25% pravděpodobnost, že neonemocní, ani nebudou nositeli. Nemoc způsobuje nadměrnou produkci hlenu ve sliznici dýchacích cest vedoucích do plic, který ucpává plíce a je příčinou toho, že je dítě náchylné k chronickým plicním infekcím. Cystická fibróza postihuje také slinivku břišní, která pak neprodukuje pankreatické enzymy napomáhající trávení potravy.

Více než 50% dětí s cystickou fibrózou se dožívá 20 až 30 let. Nemoc se vyskytuje v mnoha variantách a dospělí se někdy dožívají i 40 let a více. Včasné stanovení diagnózy a intenzivní úsilí o oddálení poškození plic značně zvyšuje šanci na delší přežití.

Příznaky cystické fibrózy

U kojenců s cystickou fibrózou se projeví příznaky buď ihned po narození, nebo o několik měsíců případně let později. Postižený kojenec vyprázdní novorozeneckou stolici (mekonium) po porodu až s 48hodinovým zpožděním, častějším příznakem je však páchnoucí, světlá a mastná stolice u kojence nebo u dítěte. Důvodem je neschopnost dostatečně vstřebat živiny ze stravy, dítě ztrácí na váze a špatně prospívá. Má potíže s dýcháním a trvalý kašel produkující hustý hlen. Trpí častými zápaly plic, záněty průdušek a reaktivním onemocněním dýchacích cest. Muži se mohou stát neplodnými (nejsou schopni produkovat sperma). Růst dítěte je zpomalen vinou chronické podvýživy a plicního onemocnění. Dítě mívá slaný pot a je náchylnější k dehydrataci než jiné děti. Děti s cystickou fibrózou mívají také nosní polypy (abnormální výrůstky v nose) nebo výhřez konečníku (výhřez sliznice konečníku z řitního otvoru). Dlouhodobou komplikací cystické fibrózy je cukrovka, jejíž příčinou je poškození pankreatu.

Diagnóza cystické fibrózy

Lékař diagnostikuje cystickou fibrózu na základě rozboru potu, který obsahuje abnormálně velké množství chloridu sodného. Obvykle také nechá provést rentgen hrudníku, rozbor stolice a rozbor hlenů a dále test, kterým se měří množství bílkoviny zvané trypsinogen v krvi. Pomocí amniocentézy mohou lékaři zjistit genetické poškození plodu, které má za následek cystickou fibrózu. Test však není stoprocentně přesný.

Léčba cystické fibrózy

Lékař předepíše dítěti pankreatické enzymy v prášku nebo v tabletách, které bude dítě užívat při každém jídle, aby je snadněji strávilo. Jeho celkový zdravotní stav lze zlepšit užíváním vitaminů, potravinových doplňků a stravy bohaté na kalorie a proteiny. Dítě bude muset také užívat antiobiotika při plicních infekcích a dekongestanty a bronchodilatátory na uvolnění dýchacích cest ucpaných hlenem. Doma můžete dítěti ulevit poklepáváním na hrudník (jemné údery a tlak na hrudník dlaní ruky) a polohovým odváděním hlenů (dítě je v takové poloze, aby mohl hlen odtékat z plic). Dobrá respirační péče a výživa mohou zdravotní stav dítěte s cystickou fibrózou dlouhodobě zlepšit.