Tayova-Sachsova nemoc u dětí

Tayova-Sachsova nemoc u dětí

Tayova-Sachsova nemoc je ojedinělá, ničivá vrozená porucha metabolismu, která postihuje centrální nervový systém (mozek a míchu) dětí, způsobuje ochrnutí a předčasnou smrt. Děti s touto nemocí postrádají bílkovinu hexosaminidázu A, která pomáhá rozkládat některé tuky v mozku a v nervových buňkách. Bez této bílkoviny se tuky hromadí a ničí centrální nervový systém. Nemoc se nejčastěji vyskytuje u židovských dětí ze střední a východní Evropy (aškenázští Židé).
Nositelé nemoci nemají žádné příznaky, ale mají-li dva nositelé děti, u každého dítěte je 25% nebezpečí, že nemoc dostane a 50% nebezpečí, že bude jejím nositelem, aniž onemocní.

Příznaky Tayovy-Sachsovy nemoci

Ve většině případů se novorozenci s Tayovou-Sachsovou nemocí zdají být při narození v pořádku, kolem 3. až 6. měsíce jim však začnou ochabovat svaly. Dítě má problémy s otáčením nebo se sezením, přestane se usmívat, ztrácí zájem o své okolí a vykazuje známky opožděného vývoje psychických i fyzických schopností. Při očním vyšetření zjistí lékař třešňově červenou skvrnu na sítnici. Dítě oslepne, ohluchne a ochrne, mívá epileptické záchvaty a těžkou zácpu. Většina postižených dětí umírá ve věku 4 až 5 let.
U vzácné formy nemoci se příznaky objeví mezi druhým a pátým rokem věku a postupují pomaleji, stav dítěte se však postupně zhoršuje, kolem 15 let věku dítě umírá. V ojedinělých případech jsou příznaky poněkud mírnější - například nezřetelná řeč, nejistá chůze, svalová ochablost a duševní nemoc, dítě však neoslepne ani neohluchne.

Diagnóza

Tayovu-Sachsovu nemoc lze zjistit amniocentézou před narozením dítěte nebo krevními testy po narození, kdy se měří hladina hexosaminidázy A.

Léčba Tayovy-Sachsovy nemoci

Tayova-Sachsova nemoc je bohužel nevyléčitelná. Jediné, co můžete vy a dětský lékař pro dítě udělat, je, snažit se mu co nejvíce jeho stav ulehčit. Pečujete-li o dítě doma, poraďte se s lékařem o nejlepším způsobu, jak vyhovět speciálním potřebám dítěte. Nemůžete-li o dítě pečovat doma, budete ho pravděpodobně muset umístit do speciálního zařízení pro zdravotně postižené děti. Měli byste navštívit psychologickou poradnu, abyste se poradili, jak psychicky zvládnout postižení dítěte. Měli byste také se svými dalšími dětmi navštívit genetickou poradnu, abyste zjistili, jaká je pravděpodobnost výskytu této nemoci u jejich budoucích dětí.