Turnerův syndrom u dětí

Turnerův syndrom u dětí

Turnerův syndrom je dědičná chromozomální porucha postihující novorozence ženského pohlaví, kteří se narodí s chybějícím chromozomem X (normálně mají dva chromozomy X). Chybějící chromozom ovlivňuje fyzický a sexuální vývoj. K této abnormalitě dochází při oplodnění matčina vajíčka otcovou spermií, kdy se jeden chromozom X ztratí nebo poškodí.

Příznaky Turnerova syndromu

Dívka s Turnerovým syndromem má obvykle nízkou porodní váhu. K dalším příznakům patří uvolněná kůže, nízká hranice vlasů na krku, pokleslá oční víčka, otoky na rukou a na nohou, široký hrudník a srdeční onemocnění zvané koarktace aorty. Když je dívka starší, má obvykle malou postavu, a bez léčby nedosáhne pohlavní dospělosti. Vzhledem ke špatnému formování a funkci vaječníků, způsobené chybějícím chromozomem X, nebude moci mít děti.

Diagnóza a léčba Turnerova syndromu

Lékař diagnostikuje syndrom na základě chromozomální analýzy a krevních testů, které určí hladinu ženských pohlavních hormonů. Na podporu sexuálního vývoje dostane dívka hormonální léky, které bude užívat denně po dobu 6 měsíců před dosažením 12 nebo 13 let. Hormony bude užívat až do menopauzy (asi do 50 let věku). Kvůli hormonům nebude moci mít děti. Má-li dívka koarktaci aorty, musí podstoupit operaci k odstranění této srdeční vady.