Vrozená hyperplazie nadledvin

Vrozená hyperplazie nadledvin

Vrozená hyperplazie nadledvin je vzácná genetická porucha, s kterou se dítě narodí a která ovlivňuje produkci hormonu kortizolu (známého také jako hydrokortizon) v nadledvinách. Kortizol se podílí na využití živin v těle. Genetická porucha způsobí, že postiženému dítěti chybí některý z enzymů (bílkovina, která urychluje chemické reakce v těle) nutný k produkci kortizolu nebo ho má nedostatek. Na tvorbě kortizolu se podílí mnoho enzymů a kterýkoli z nich může chybět nebo se vyskytovat v nedostatečném množství. Snížená tvorba kortizolu vyvolává nadprodukci mužských pohlavních hormonů (androgenů). Absence nebo nedostatek enzymu může být také příčinou toho, že nadledviny začnou produkovat menší množství hormonu aldosteronu, který vyrovnává množství soli v krvi.

Příznaky vrozené hyperplazie nadledvin

Nadprodukce mužských pohlavních hormonů se projeví u novorozených dívek tím, že mají dvojznačné genitálie. Klitoris má velikost malého penisu a vnější pysky vagíny (labia) se mohou spojit tak, že vypadají jako skrotum. Starší dívky mívají někdy hluboký hlas, nemenstruují nebo mají nenormální menstruační cyklus. Novorození chlapci vypadají obvykle po narození normálně, ale příznaky puberty se u nich projevují mnohem dříve, někdy už ve věku 2 nebo 3 let. Zvětší se jim penis, zhrubne hlas, objeví se pubické ochlupení a svaly na těle.

Nedostatek aldosteronu způsobí v těle kojence velkou ztrátu soli, která má za následek dehydrataci, zvracení a abnormální srdeční tep. K tomuto stavu dochází během prvních dnů života. Vzhledem k tomu, že může ohrozit život novorozence, je nutný okamžitý lékařský zásah.

Diagnóza

V řadě zemí je vyžadováno vyšetření novorozenců na nejčastěji chybějící enzym. U řady postižených dětí je tak tato porucha diagnostikována a léčena včas, ještě dříve, než se objeví příznaky. U dítěte, které nebylo vyšetřeno, diagnostikuje lékař vrozenou hyperplazii nadledvin na základě příznaků a fyzických nálezů. Nařídí rozbor krve, moči a testy na hladinu hormonů, může rovněž provést ultrazvukové vyšetření nadledvin. Je-li vaše dítě těžce dehydratované a zvrací, okamžitě ho odvezte do nemocnice bez ohledu na to, co dehydrataci způsobilo. Dehydratované dítě je bledé, má suchou pokožkou, suché rty a jazyk, rychlý srdeční tep, pokleslá oční víčka, netvoří se mu slzy, nemá dostatek energie, pokud má ještě na hlavě měkké místo, je propadlé, v extrémních případech se změní jeho chování.

Léčba vrozené hyperplazie nadledvin

Děti s vrozenou hyperplazií nadledvin dostávají léky, které nahrazují chybějící hormony, vracejí hormony k normální hladině a snižují tvorbu androgenu. Tyto léky budou muset užívat celý život. U holčiček s dvojznačnými pohlavními orgány bude nutná operace, která upraví vzhled jejich externích reprodukčních orgánů. Tato operace se obecně provádí ve věku 1 až 3 let. Včasnou léčbou se zabrání narušení sexuálního vývoje a sexuální funkce.