Cystická fibróza

Cystická fibróza

Cystická fibróza, odborně mukoviscidóza, je vrozené, často smrtelné onemocnění, které postihuje hlavně dýchací a trávicí soustavu. Patří mezi onemocnění postihující novorozence, ale může postihnout i dospělé. Vyskytuje se stejně často u mužů jako u žen a jeho typickým znakem je tvorba nadměrně hustého hlenu v orgánech těchto dvou systémů. I při včasné diagnostice a intenzivní léčbě může často způsobit smrt pacienta.

Vznik cystické fibrózy

Cystická fibróza vzniká v důsledku poruchy přesunu chloridových aniontů přes stěnu buňky. To způsobuje výrazné zahuštění hlenu a dalších tekutin tvořených ve žlázách prakticky po celém těle. Velké množství chloridových aniontů se dostává do potních žláz a vznikající pot je proto velmi slaný. To by však pacientům nezpůsobovalo větší problémy. Nejzávažnější jsou projevy obvykle v plicích a slinivce břišní, někdy také v potních a slzných žlázách.

Projevy cystické fibrózy

Hlenové žlázky v dýchacích cestách produkují velké množství nadměrně hustého hlenu, který se může hromadit a někdy až ucpávat průdušky. Pacienti trpí těžkým zánětem průdušek, odborně bronchitidou. Ta se projevuje bolestí za hrudní kostí, dráždivým kašlem, zvýšenou teplotou, bolestí hlavy a svalů. Na některých místech dochází k rozšíření dýchacích cest, kde se hromadí hlen a kde velmi často dochází také k uchycení infekce. Ta se může mnohdy dostat až do plic a vede ke vzniku zápalu plic. V takovém případě pacienta sužují bolesti na hrudi, vysoké teploty, dráždivý kašel a v těžších případech i dušnost. Také ve slinivce břišní vede tvorba hustého hlenu ve vývodech k jejich ucpávání a k hromadění hlenu. Pokud se nahromadí větší množství, vzniká tzv. cysta, tedy dutina vyplněná hlenem. Cysty mohou dosahovat různých velikostí a  mohou postupně utlačovat zdravou tkáň slinivky, která tvoří důležité trávicí šťávy. To se projeví na funkci střev. Slinivková šťáva totiž významně napomáhá k trávení potravy, která přichází do střev ze žaludku. Pokud je této šťávy nedostatek, štěpení složek potravy a jejich vstřebávání do krve je výrazně omezené a tělo může trpět nedostatkem některých důležitých látek. Stolice bývá při cystické fibróze tuhá a kvůli poruše trávení tuků mastná a výrazně zapáchající. U kojenců se cystická fibróza projeví neprospíváním, bolestmi břicha, křečemi v oblasti břicha, průjmy a velmi slaným potem. Podobně jako v případě slinivkové šťávy, může dojít také k zahuštění žluči ve žlučových cestách. To může vést k jejich ucpání a ke vzniku tzv. žlučníkové koliky. Hromadící se žluč se navíc může dostat zpět do jater a způsobit jejich poškození.

Diagnostika cystické fibrózy 

Diagnostika cystické fibrózy před narozením je velice obtížná v případě, že se toto onemocnění nevyskytuje v rodině. Důvodem je prokázaných až 1 500 mutací, tedy změn genetické informace, které toto onemocnění způsobují. Proto se na toto onemocnění přijde ve většině případů až po narození dítěte. Diagnóza se zakládá na klinických příznacích. Nejjednodušší metodou je tzv. potní test, který se provádí ambulantně a výsledky jsou k dispozici do 1 hod. Je založen na koncentraci chloridových aniontů v potu. Pokud je tato koncentrace vyšší než 60 mmol/l, pak zcela jistě jde o cystickou fibrózu. Diagnóza se potvrzuje molekulárně genetickým testem, který prokáže změnu v genetické informaci.

Léčba cystické fibrózy 

Cystická fibróza je léčitelné nikoliv vyléčitelné onemocnění. Léčba cystické fibrózy se zaměřuje na:

1. Udržení průchodnosti dýchacích cest. Nemocným se tvoří v plicích hustý hlen, který rozpouštíme inhalačními roztoky. Snažíme se udržet plíce bez zahlenění, bakterií a nečistot nejen inhalacemi, ale i doprovodnou dechovou a pohybovou fyzioterapií. Inhalace se provádějí 3krát denně, přičemž každá inhalace trvá 10–15 minut.
2. Dobrý stav výživy. Nemocní hůře tráví některé potraviny a živiny, proto jim podáváme vysokokalorickou stravu a trávicí enzymy v kapslích. Při udržení dobrého stavu výživy se lépe udržuje dobrý stav plic. Pokud dojde ke zhoršení výživy, projevy na plicích jsou rychlé a nevratné. 
3. Léčba zánětů, nejčastěji dýchacích cest, kdy volíme agresivní antibiotickou terapii.
5. Léčba komplikací. Při léčbě cystické fibrózy musí lékař pátrat po možných komplikacích onemocnění, které mohou výrazně ovlivnit celkový stav nemocného. Nejčastější komplikace jsou cukrovka, cirhóza jater či osteoporóza. Především cukrovka a cirhóza ohrožují stav výživy, který, jak víme, se výrazně projevuje na plicích.

Výskyt cystické fibrózy

V ČR se každoročně narodí jedno dítě s cystickou fibrózou na 2 500 zdravých a přibližně polovina z nich se díky lékařské péči dožívá věku kolem 30 let. Lidí s vrozenou dispozicí je však v populaci mnohem více. Pokud oba rodiče mají tuto dispozici ve své genetické výbavě, je velká pravděpodobnost, že se u jejich dítěte nemoc projeví, a proto se takovým párům většinou zakládání rodiny nedoporučuje, jsou jim navrženy jiné možnosti. Nedílnou součástí péče o pacienty je i psychosociální podpora. Nemocným pomáhá Klub nemocných cystickou fibrózou (www.cfklub.cz), což je občanské sdružení, jehož členy jsou rodiny s nemocným cystickou fibrózou.