Cysta ledvin

Cysta ledvin

Ledviny jsou důležitým lidským orgánem, jejich hlavní funkce je filtrovat krev a odstraňovat z ní zplodiny metabolismu, látky škodlivé a léky. Z toho důvodu jsou ledviny bohatě krevně zásobeny. Ledviny, stejně jako celý vylučovací systém, mají složitý vývoj, proto vrozené vývojové vady vylučovací soustavy jsou nejčastější a postihují 7-10 % populace. Cysta ledvin je zástupcem vrozených vad ledvin, které způsobují dvě odlišná onemocnění s různým typem dědičnosti. A to autozomálně dominantní cystická choroba ledvin a autozomálně recesivní cystická choroba ledvin. Obě jednotky se od sebe liší nálezem, průběhem i prognózou.

Autozomálně dominantní dědičnost

Autozomálně dominantní dědičnost znamená, že osoba zdědí jednu normální kopii určitého genu a jednu změněnou neboli mutovanou. Mutovaná kopie u dominantního typu dědičnosti převáží svým vlivem nad zdravou kopií genu, a proto se u postiženého jedince projeví genetické onemocnění.

Autozomálně recesivní dědičnost

Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že osoba musí zdědit dvě mutované kopie určitého genu (mutovaný gen musejí mít oba rodiče) k tomu, aby se nemoc projevila. Pokud osoba zdědí pouze jednu mutovanou kopii a druhou kopii genu má normální, je ve většině případů jen zdravým nosičem.

Autozomálně dominantní cystická choroba ledvin

Autozomálně dominantní cysta ledvin je velice časté onemocnění, jedná se vůbec o nejčastější vrozenou chorobu ledvin s četností jeden případ na 500-1000 narozených. Cysty ledvin jsou přítomné jak v kůře, tak i ve dřeni ledvin, neustále rostou a jejich velikost nabývá až 3-4 cm. Cysty ledvin pak mezi sebou tlakem utlačují jinak normální tkáň ledvin. Ledviny jsou obrovské, mají nepravidelný povrch, na kterém jsou patrné vybíhající cysty. Podkladem onemocnění je porucha tvorby a funkce membránového proteinu polycystinu. Dochází  k mutaci genu pro jeho tvorbu, v 85-90 %je mutace přítomna na šestnáctém chromozomu, v 10-15 % na chromozomu čtvrtém. Často se současně vyskytují další vrozené odchylky jiných tkání. V 50 % jsou přítomné cysty také v játrech, ty se však většinou nijak neprojevují. Dále je to předpoklad pro vytvoření výdutě na cévách mozku, při prasknutí této výdutě vzniká krvácení pod pavoučnici, což je jeden z mozkových obalů, a toto krvácení zpravidla končí smrtelně. V srdci je poškozena dvojcípá chlopeň, což vede k její nedomykavosti.

Autozomálně recesivní cystická choroba ledvin

Autozomálně recesivní cysta ledvin je naštěstí vzácné vrozené onemocnění. Ledviny jsou při něm také zvětšeny, ale jejich povrch je hladký a tvar ledviny také zůstává zachován. Na řezu je ale špatně znatelná struktura s přítomností velkého počtu cyst o velikosti 1-2 mm. Cysty ledvin vznikají především ze sběrných kanálků, tkáň mezi cystami je utlačována, což vede k rychlému poškození její funkce. Onemocnění se projevuje rychlým rozvojem nedostatečnosti ledvin již v poporodním období s četnými projevy na dalších orgánech. Postiženy jsou tedy ještě plíce, což je hlavní příčinou smrti v době po porodu, dále zvětšení jater a sleziny, zvýšený tlak v jaterním oběhu, fibróza jater a další. Diagnóza je prokázána ultrazvukem ledvin. Léčba je obtížná, opět je zaměřena na zpomalení rozvoje nedostatečnosti a léčbu jater. Prognóza je špatná.

Jaké jsou příznaky cysty ledvin

Vlastní cysta ledvin probíhá většinou bez příznaků, často se jedná o náhodný nález na ultrazvuku. Pokud se příznaky vyskytují, tak častěji v pozdějším věku. Jedná se o bolest v bedrech či břichu, ta může mít charakter akutní (což je způsobeno krvácením do cysty, jejím zánětem) nebo chronický (to je způsobeno tlakem zvětšené ledviny na okolní orgány). Dalším příznakem je přítomnost krve v moči, záněty močových cest, vznik ledvinových kamenů, rozvoj vysokého tlaku a postupný pokles funkce ledvin. U 50 % nemocných s cystou ledvin vyústí choroba v chronické ledvinové selhání. Diagnóza cysty ledvin nečiní potíže, zpravidla se choroba vyskytuje v rodině a zobrazení ledvin ultrazvukem potvrdí přítomnost cyst. V současné době jsme schopni léčit pouze příznaky choroby. Cílem léčby cysty ledvin je co nejvíce zpomalit pokles ledvinových funkcí. Nutná je hlavně přesná kontrola krevního tlaku a důsledná léčba infekcí močových cest.