Svalová dystrofie

Svalová dystrofie

Jako svalová dystrofie je označována celá skupina onemocnění, která se projevuje postupující svalovou slabostí a zmenšením svalové hmoty. Tato onemocnění jsou geneticky podmíněná. Dnes se jednotlivé typy svalových dystrofií určují na základě genetiky, kdy je diagnostikována specifická mutace. Dvě nejčastější jednotky jsou Duchennoeova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie. U obou těchto jednotek je podstata onemocnění vázaná na dystrofin. Jedná se o protein přítomný v cytoskeletu svalové buňky, který váže další proteiny a podílí se na určování koncentrace vápníkových iontů ve svalové buňce. Gen pro tento protein je jeden z největších známých genů a nachází se na X-chromozomu.

Duchennoeova svalová dystofie

Duchennoeova svalová dystofie je nejčastějším typem svalové dystrofie, představuje však i formu nejzávažnější. Vyskytuje se s četností 1:3500 narozených chlapců. Ženy jsou pouze přenašečky, které nemají žádné nebo jen minimální potíže. V důsledku mutace genu pro dystrofin dochází k úplnému chybění tohoto proteinu. Dodnes se jedná o smrtelné onemocnění, které neumíme léčit. Chlapci se rodí zdraví, někdy lze sledovat opožděný psychomotorický vývoj. Příznaky se vyvinou nejpozději mezi 3.–5. rokem. Dochází k postupnému nárůstu svalové slabosti, která postihuje nejdříve dolní končetiny a pánevní svaly, později jsou postiženy svaly horních končetin, krku a dechové svaly. Mezi první příznaky řadíme kolébavou chůzi, nemocní se nemohou zvednout ze dřepu bez pomoci horních končetin, velké problémy jim činí chůze do schodů. Zpravidla kolem desátého roku nejsou již schopni chůze a jsou upoutáni na invalidní vozík. Dochází ke zkracování svalových skupin a jejich vazivové přeměně, která vede k vadnému držení těla. Páteř je postižena skoliózou. Jsou častější záněty dýchacích cest. Postižena je i srdeční svalovina. Srdeční oddíly jsou výrazně rozšířené. Takto postižené srdce je náchylnější ke vzniku sraženin a jejich následných vmetení do krevního oběhu a ke vzniku poruch srdečního rytmu. Ke smrti dochází zpravidla kolem třicátého roku. Příčinou je buď postižení dýchacích svalů, které vede k dechovému selhání, nebo poruchy rytmu, které vedou k srdečnímu selhání.

Beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie by se dala popsat jako mírnější forma Duchennoeovy formy. Dystrofin je zde tvořený, ale mutace vede k jeho pozměnění. Projevy mohou být různě závažné. Nejmírnější forma je představována svalovými bolestmi a křečemi. V nejtěžší podobě se průběh od Duchennoeovy formy příliš neliší. Nejčastěji ale dochází k symetrickému postižení svaloviny končetin. Objem svaloviny je snížen, vyskytuje se svalová slabost. Projevy se vyskytují nejdříve v pěti letech, nejčastěji pak kolem dvanácti let.

Svalová dystrofie a její léčba

Léčba těchto chorob nemůže být zaměřena proti příčině, léčíme pouze příznaky. Pro zpomalení projevů nemoci jsou podávány léky ze skupiny imunosupresiv. Jelikož mají tyto léky řadu nežádoucích účinků, je nutné zvážit, jestli je jejich přínos vyšší než škody. Důležitá je důsledná rehabilitace jako prevence rozvoje zkrácení svalů. Používají se také pomůcky pro podporu chůze a ortézy. V pokročilejších fázích onemocnění je používána neinvazivní podpora dýchání, zpočátku pouze v noci. Nemocný pak spí s dechovou maskou, která je propojena s dýchacím přístrojem. Lékař musí vždy pátrat po známkách zánětu dýchacích cest a především je útočně léčit. Prevence tohoto onemocnění není možná. Důležité ze strany pacienta je dodržovat rehabilitační cvičení a předcházet onemocněním dýchacích cest.