Vrozené srdeční vady

Vrozené srdeční vady

Vrozené vývojové vady srdce představují abnormální vývoj jedince v děloze matky. Dochází u nich k nesprávnému uspořádání některé z částí srdce či jeho cév. Může se vyskytovat defekt pouze jeden nebo i více defektů najednou. Vrozené srdeční vady patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady vůbec. Vývoj srdce je značně složitý proces a v jakékoliv fázi jeho vývoje může dojít k odchylkám. Zásadním obdobím pro vývoj srdce je rozmezí 2. až 8. týdne nitroděložního vývoje plodu. Vliv na vznik těchto vad má jak genetická zátěž, tak i vnější prostředí. U živě narozených dětí se objevují vrozené srdeční vady různé závažnosti zhruba v jednom procentu případů. Jejich projevem může být například srdeční šelest, dušnost, modrání dítěte či přímo selhávání srdce. Mnohdy se tyto potíže objevují již těsně po porodu, avšak výjimkou není ani jejich objevení až v pozdějším věku, třeba i v dospělosti.

Vznik vrozených srdečních vad

Jak již bylo zmíněno výše, vrozené srdeční vady vznikají na základě genetické chyby či působení vnějších vlivů.

Genetické příčiny vrozených vývojových vad

Z genetických příčin jde nejčastěji o tzv. chromozomální aberace, kdy dochází ke strukturální či numerické odchylce v genetické výbavě jedince, která se projeví různými syndromy, jejichž součásti jsou i vrozené vady srdce. Některé dědičné vady srdce jsou podmíněny chybou pouze v jednom genu, pak je nazýváme monogenní. Často však jde o kombinaci genetické chyby a působení zevních vlivů, pak mluvíme o multifaktoriálně podmíněné vývojové vadě.

Vnější příčiny vrozených vývojových vad

Vnější faktory, které jsou schopné způsobit změnu v genetickém materiálu, nazýváme odborně teratogeny. Pokud je žena během těhotenství vystavena některému z teratogenů, není třeba podléhat panice, jelikož teratogenní vliv se uplatňuje pouze v určitých fázích těhotenství. Je však nezbytně nutné informovat svého lékaře, který stanoví případné riziko a navrhne další postup. Teratogeny mohou být chemické, biologické či fyzikální povahy.

• Mezi teratogeny chemické povahy patří například těžké kovy, rozpouštědla, ale také některá léčiva, jako jsou cytostatika, některá antibiotika, léky proti epilepsii, warfarin, látky steroidní povahy, ale i vitamín A. Teratogenem je rovněž i alkohol, zplodiny vznikající při kouření či drogy.
• Fyzikálními teratogeny se myslí různé typy ionizujícího záření. Jde především o rentgenové záření, gama-záření, ale i vysokou teplotu.
• Biologické teratogeny zahrnují různé viry a bakterie. Plod je ohrožen, pokud těhotná žena onemocní zarděnkami, virem chřipky, cytomegalovirem či virem HIV. Z bakterií je teratogenním původcem syfilis, tedy Treponema pallidum.

Dělení a příznaky vrozených srdečních vad

Některé drobné vrozené srdeční vady nemusí člověka nikterak obtěžovat, jiné jsou však zcela neslučitelné se životem. Základní rozdělení vrozených srdečních vad je na tzv. vady se zkratem a bez zkratu. Jedny z nejčastějších vrozených srdečních vad jsou vrozené vady chlopní. Je nutné poznamenat, že u zdravého srdce nedochází ke směšování krve mezi levou a pravou polovinou srdce.

Vrozené vady srdce se zkratem

U vrozených vad srdce se zkratem krev proudí otvory, které se v normálním srdci vyskytovat nemají a teče buď z levé části srdce do pravé, nebo naopak, podle toho, na které straně je vyšší tlak krve. Klinicky zřetelnější pak bývají zkraty pravolevé, tedy ty, při kterých se krev přelévá z pravé části srdce do části levé. K tomu dochází z důvodu defektu síňové přepážky. Tak se totiž dostává neokysličená krev do velkého tělního oběhu, aniž by prošla nejprve přes plíce, kde má být obohacena o kyslík. V takových případech vzniká cyanóza, což je stav, kdy mají sliznice i kůže pro nedostatek kyslíku modravé zbarvení. Nejzřetelněji můžeme cyanózu pozorovat na rtech, které jsou normálně sytě červené. U některých dětí může být tento stav natolik výrazný, že se dokonce zavedlo označení "modré dítě". I u vad se zkratem levopravým však může později dojít k natolik významnému přetěžování srdce a plicního oběhu, že se mohou změnit tlakové poměry a i zde se objeví cyanóza. Levopravé zkraty vznikají při defektu komorové přepážky.

Vrozené vady srdce bez zkratu

U vrozených vad srdce bez zkratu k výše popisovanému míchání krve nedochází. Nejčastěji jde o přítomnost tzv. koarktace aorty, tedy zúženi největší tepny lidského těla srdečnice. Podle toho, v jakém místě k zúžení dochází, rozlišujeme tzv. preduktální a postduktální typ. U prvního jmenovaného jsou aorta i její větve normálně zásobeny okysličenou krví, ale otevřenou tzv. dučejí, která je přítomna pouze u plodů a správně se má po porodu spontánně uzavřít, je přiváděna neokysličená krev, která je vedena do dolní poloviny těla. To se projeví jejím promodráním. Jde o vadu neslučitelnou se životem, a proto je nutný okamžitý chirurgický zákrok. U druhého jmenovaného typu je při otevřené dučeji povolen levo-pravý zkrat a dochází k toku okysličené krve do plic, které jsou tak přetěžovány. V případě, že je dučej uzavřena, pak se to projeví až v dospělosti zbytněním levé komory a krevní tlak je v horní polovině těla vyšší než v dolní polovině.

Vrozené chlopenní vady

Chlopně představují výběžky endokardu, tedy blány vystýlající srdce zevnitř. Jde o útvar, který pracuje jako ventil, to znamená, že slouží k zabránění zpětnému toku krve. Správná funkce chlopně spočívá v koordinovaném otevírání a zavírání v souvislosti se srdečním stahem. Pokud tomu tak není, mluvíme o chlopenní vadě. Vrozené vady chlopní patří mezi nejčastější vrozené srdeční vady a nejvíce postihují aortální a pulmonální chlopeň. Aortální chlopeň leží mezi levou komorou a aortou, pulmonální chlopeň mezi pravou komorou a plicnicí. V rámci vrozených vad chlopní se setkáváme se zúženou až zcela neprůchodnou chlopní nebo s její nedomykavostí. Častým nálezem je i nesprávný počet chlopenních cípů, nejčastěji jde o dvojcípou aortální chlopeň. Vrozené chlopenní vady se nejčastěji projevují srdečním šelestem, dušností, otoky dolních končetin, únavou, bolestmi na hrudi, ale i ztrátou vědomí. Pro přesnou diagnózu srdeční vady chlopní se využívá elektrokardiografie. Jedinou možností léčby je operace.

Diagnostika vrozených srdečních vad

Diagnostika vrozených vad srdce po narození vychází z výše popisovaných příznaků. V dnešní době je spíše cílem zachytit vrozené vady srdce ještě před narozením, tím se zabývá tzv. prenatální diagnostika. Ta má velký význam, jelikož i při přítomnosti některé z vad můžeme dopředu naplánovat péči o těhotnou i o dítě po jeho narození. V případě, že jde o vadu neslučitelnou se životem je zákonem povolené ukončit těhotenství z genetických příčin do 24. týdne těhotenství. Prenatální diagnostika vrozených vad srdce může být invazivní nebo neinvazivní.

Invazivní prenatální diagnostika

Invazivní diagnostika je taková, při které je nutný průnik přístrojů či nástrojů dovnitř organismu. Provádějí se cíleně při podezření na přítomnost konkrétní vady včetně vývojových vad srdce. Všechny invazivní metody jsou považovány za rizikovější než invazivní ve smyslu možné ztráty plodu, které se ovšem vyskytuje u 0,5–1 % případů. Mezi nejčastější invazivní metody patří amniocentéza, odběr choriových klků a kordocentéza.

• Amniocentéza je diagnostický výkon, který se provádí ambulantně a spočívá v nabodnutí amniové dutiny, ve které se nachází plod, a odsátí plodové vody. Celé vyšetření se provádí pod kontrolou ultrazvuku. Plodová voda se podrobuje genetickému a biochemickému vyšetření, ze kterých můžeme zjistit přítomnost či nepřítomnost vrozené vady srdce, ale i jiných orgánů.
• Odběr choriových klků je vyšetření, při kterém se nejčastěji přes břicho těhotné ženy zavede jehla a odebere se vzorek choriové tkáně. Celá procedura se děje pod vizuální kontrolou ultrazvukem. Vzorek se posílá na genetické vyšetření. Výhodou této metody je možnost jejího provedení již v 10.–13. týdnu těhotenství, tedy dříve než amniocentézu. S tím souvisí i možný časnější záchyt vrozené vady.
• Kordocentéza spočívá v napíchnutí pupečníku a získání krve plodu pod ultrazvukovou kontrolou. Krev se zasílá na genetické vyšetření, kde můžeme zjistit kromě srdečních vad i imunitní defekty plodu, krevní skupinu či infekci plodu.

Neinvazivní prenatální diagnostika

Neinvazivní znamená, že nedochází žádnými prostředky k průniku do organismu. V zásadě jde o metody, které nejsou rizikové ani pro plod, ani pro matku a provádějí se v rámci screeningu. Screening je anglické označení pro vyhledávání nemocných jedinců či rizikových osob, u kterých se předpokládá přítomnost daného onemocnění, ale stále u nich nedošlo k rozvoji klinických projevů. V první řadě jde o biochemické vyšetření krve matky, dále o ultrazvukové vyšetření těhotné v prvním trimestru. Ultrazvuk můžeme aplikovat i později při podezření na vývojovou vadu srdce.

Léčba vrozených srdečních vad

Léčba vrozených vad srdce spočívá nejčastěji v chirurgickém zákroku. Cílem operace je zajistit korekci vady co nejdříve po porodu. U některých vad není možná okamžitá korekce, a proto se provádějí paliativní výkony, tedy takové, které zajišťují přežití, a definitivní korekce vady se odkládá do dospělosti. Některé zkraty se však mohou uzavřít i spontánně. Prováděním operací srdce se zabývá lékařský obor kardiochirurgie. V dnešní době se v rozvinutých zemích s kvalitním zdravotnictvím dožívá dospělosti asi 85 % dětí s vrozenou vadou srdce, což je v porovnání s prognózou těchto dětí v minulých desetiletích či státech s méně kvalitní zdravotnickou péčí skutečně mimořádný úspěch.