Albinismus

Albinismus

Albinismus je dědičné onemocnění, které se projevuje barevnou odchylkou některých tkání lidského těla. Je způsoben poruchou tvorby barviva melaninu, který je u zdravých jedinců zodpovědný za zbarvení kůže, vlasů a očí. U osob trpících albinismem, tzv. albínů, způsobuje nedostatek melaninu nejen světlejší zbarvení kůže, ale může také vést ke vzniku některých více či méně závažných komplikací, které postiženým jedincům znesnadňují život. Jak se albinismus projevuje a jaká jsou pravidla a omezení pro albíny, které musí dodržovat?

Vznik albinismu

Albinismus patří mezi dědičné choroby, a proto se může v jedné rodině vyskytovat hned u několika osob. Postihuje jedince všech ras a jeho projevy se objevují již od narození. Jedná se o onemocnění, které je dědičné autozomálně recesivní neboli AR, což znamená, že se u jedince projeví pouze v případě, kdy je tento gen poškozen na obou chromozomech. V opačném případě může být jedinec pouze přenašečem a onemocnění se u něho neprojeví. Představuje však riziko přenosu onemocnění na své potomky. Podstatou toho onemocnění je vrozená nepřítomnost enzymu tyrozinázy, který je nutný pro tvorbu melaninu. U albínů se tak nevytváří a v důsledku chybění melaninu se projeví na kůži její velmi světlou barvou, světlými až býlími vlasy a chlupy a červeně zbarvenýma očima.

Albinismus a jeho projevy

Nedostatek melaninu se projevuje především na třech částech těla a to na kůži, na očích a na vlasech. Albíni mají vždy výrazně světlejší až bělavou kůži, která je mnohem citlivější na UV záření přicházející ze slunce, než je tomu u zdravých jedinců. Proto je nutné její péči věnovat zvýšenou pozornost a pečlivě ji chránit před slunečním zářením. Mají také světle zbarvené vlasy a další ochlupení a červené oči, což je způsobeno prosvítáním drobných krevních cév skrze bezbarvé oko. Albinismus je často doprovázen poruchou vidění, která vzniká v důsledku poruchy nervového propojení mezi okem a mozkem. Pokud se některé volně žijící zvíře narodí jako albín, je obvykle předem odsouzeno k smrti. Výrazné barevné označení a problémy se zrakem z něj totiž činí ideální kořist pro predátory. U lidí je však mnoho metod, které zajišťují takto postiženým jedincům poměrně spokojený život jen s několika nezbytnými omezeními.

Typy albinismu

Podle rozsahu postižení se rozlišuje několik typů albinismu. Tzv. okulokutánní forma je charakteristická ovlivněním všech tří hlavních orgánů a to kůže, očí i vlasů, zatímco při okulární formě albinismu je ovlivněno pouze zbarvení očí. U menší skupiny pacientů je popisován tzv. částečný albinismus, při kterém je porušená pouze distribuce melaninu. Některé části těla jsou pak bílé, jiné zase mají normální zbarvení. Existují i případy, kdy je sice porušená tvorba melaninu, ale protože přetrvává tvorba a distribuce ostatních tělních barviv, mohou být pacienti zbarveni normálně, nebo má jejich kůže a vlasy jen mírně světlejší odstín než u zdravých jedinců. Podobný stav albinismu vzniká i v případě částečné mutace genu, kdy jsou příznaky albinismu vyjádřeny s nižší intenzitou. Vlasy jsou pak v tomto případě barvy slámy a oční vady jsou mírnějšího rázu.

Komplikace

Komplikace albinismu se odvíjí od systémů, které jsou při tomto onemocnění postiženy. Jde zejména o oční aparát, kdy může dojít k výpadku centrálního zrakového pole, zhoršení ostrosti při vidění a celý stav se může zhoršit až do vzniku slepoty. Jedinci s albinismem jsou k UV záření mnohem citlivější, než ostatní jedinci a to nejen na kůži, ale ohrožuje je právě i průnik UV paprsků do oka. Albíni se proto musí vyhýbat přímému slunci a nosit sluneční brýle.

Léčba

Přes veliký vývoj dnešní medicíny účinná terapie albinismu bohužel neexistuje. Důležitá jsou preventivní opatření, když se již albinismus projeví.

Preventivní opatření albinismu

Kvůli vyšší náchylnosti kůže k poškození slunečním záření je nutné, aby albíni pravidelně používali opalovací krémy s vysokým ochranným faktorem. Oči si chrání před nadměrným osvitem slunečními brýlemi, ale obecně vyhledávají spíše stinná místa a přímému světlu se vyhýbají. Takzvaný strach ze světla neboli světloplachost či fotofobie, je dalším příznakem lidí trpících albinismem. Oční vady je pak možné řešit chirurgickým zákrokem a používáním brýlí nebo kontaktních čoček. Obecně platí, že albinismus nezpůsobuje životní útrapy v případě kdy víme, jak s ním žít. 

Albinismus a život s ním

I když jsou albíni velmi výrazně odlišeni od ostatní populace a v některých částech světa jsou i v dnešní době za svou odlišnost pronásledováni, jsou schopni normálního každodenního života. Dodržováním některých důležitých preventivních opatření, které k albinismu neodmyslitelně patří, nehrozí albínům výrazné riziko rakoviny kůže ani jiných kožních komplikací a včasnou nápravou jejich oční vady se dají úspěšně vyřešit i jejich problémy se zrakem. Pak už jim nic nebrání, aby se naplno zapojili do všech běžných činností bez ohledu na svou drobnou odlišnost.